Znak
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test79 genů spojených s Cupped ear
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cupped ear vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX1paired box 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRAendothelin receptor type A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 39 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXNA1plexin A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXL2forkhead box L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů