Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.23
Souřadnice
Chromozom 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 7,2 kb
Protein
213 aminokyselin
Další názvy
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Předchozí symboly
IGLL
Transkript MANE Select
ENST00000330377.3NM_020070.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Autosomal agammaglobulinaemia

      Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je IGLL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u IGLL1. IGLL1 a 22 genů poblíž na chromozomu 22, od 23 076 708 do 24 076 707.Chromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, řetězec zpětnémRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, řetězec dopřednémGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, řetězec dopřednémRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, řetězec dopřednémBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, řetězec zpětnémIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, řetězec zpětnémDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, řetězec dopřednémRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, řetězec zpětnémZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, řetězec zpětnémVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, řetězec dopřednémC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, řetězec zpětnémCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, řetězec dopřednémSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, řetězec dopřednémDERL3: 23 834 503–23 839 131, řetězec zpětnémDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, řetězec dopřednémSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, řetězec dopřednémDDT: 23 891 180–23 980 544, řetězec zpětnémDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, řetězec dopřednémMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, řetězec zpětnémGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, řetězec dopřednémDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, řetězec dopřednémGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, řetězec zpětnémCABIN1: 24 011 192–24 178 634, řetězec dopřednémCABIN1Schéma IGLL1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 3: 23 573 125–23 573 585, 461 bázíExon 2: 23 574 967–23 575 082, 116 bázíExon 1: 23 579 985–23 580 290, 306 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 7,2 kb genu; 642 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/igll1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test