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Merkmal
Abnormally shaped ears
Klinische Bezeichnung: Abnormal pinna morphology
An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Auricular malformation, Deformed ears, Malformed ears, Abnormal form of ears, Deformed auricles, Dysplastic ears, Malformation of auricle, Malformed auricles, Malformed external ears, Minor malformation of the auricles, Poorly defined conchae
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
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Meinen Genome Test bestellen176 Gene mit Abnormally shaped ears verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormally shaped ears auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACHD1cache domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VSX1visual system homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
136 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN1endothelin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXA2homeobox A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF2ring finger protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX5SIX homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BLNKB cell linker | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD79ACD79a molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD79BCD79b molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JUPjunction plakoglobin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF3transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Large ears280 Gene
- Prominent ear226 Gene
- Cupped ear79 Gene
- Simple ear32 Gene
- Abnormal earlobe29 Gene
- Abnormal helix morphology26 Gene
- Abnormal antihelix morphology15 Gene
- Thickened ears11 Gene
- Lop ear9 Gene
- Long ear7 Gene
- Round ear7 Gene
- Crumpled ear6 Gene
- Abnormal tragus morphology4 Gene
- Absent/small external ear4 Gene
- Calcification of the auricular cartilage4 Gene
- Question mark ear4 Gene
- Abnormal antitragus morphology3 Gene
- Short ear3 Gene
- Satyr ear2 Gene
- Auricular pit1 Gen
- Auricular tag1 Gen
- Chondritis of pinna1 Gen
- Cystic lesions of the pinnae1 Gen
- Deformed external ear on one side1 Gen
- Extra concha fold1 Gen
- Hypertrophic auricular cartilage1 Gen
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormal location of ears
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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