Tratto
Abnormally shaped ears
Nome clinico: Abnormal pinna morphology
An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.
Riepilogo
- Detto anche
- Auricular malformation, Deformed ears, Malformed ears, Abnormal form of ears, Deformed auricles, Dysplastic ears, Malformation of auricle, Malformed auricles, Malformed external ears, Minor malformation of the auricles, Poorly defined conchae
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test176 geni collegati a Abnormally shaped ears
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormally shaped ears. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sempre | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VSX1visual system homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 136 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDN1endothelin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HOXA2homeobox A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF2ring finger protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX5SIX homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BLNKB cell linker | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD79ACD79a molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD79BCD79b molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTHcystathionine gamma-lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Non registrato | In 1 condizione |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non registrato | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Large ears280 geni
- Prominent ear226 geni
- Cupped ear79 geni
- Simple ear32 geni
- Abnormal earlobe29 geni
- Abnormal helix morphology26 geni
- Abnormal antihelix morphology15 geni
- Thickened ears11 geni
- Lop ear9 geni
- Long ear7 geni
- Round ear7 geni
- Crumpled ear6 geni
- Abnormal tragus morphology4 geni
- Absent/small external ear4 geni
- Calcification of the auricular cartilage4 geni
- Question mark ear4 geni
- Abnormal antitragus morphology3 geni
- Short ear3 geni
- Satyr ear2 geni
- Auricular pit1 gene
- Auricular tag1 gene
- Chondritis of pinna1 gene
- Cystic lesions of the pinnae1 gene
- Deformed external ear on one side1 gene
- Extra concha fold1 gene
- Hypertrophic auricular cartilage1 gene
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormal location of ears
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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