Znak
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Simple ear
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Simple ear vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN15calpain 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů