Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Urological

CAKUT (Kidney and Urinary Tract Anomalies)

Differences in how the kidneys and urinary tract form before birth, ranging from small or absent kidneys to urine reflux. They are the leading cause of chronic kidney disease in children, and some have a genetic cause.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 8 onemocnění, která analyzujeme

Congenital Anomaly of Kidney and Urinary Tract

A broad group of developmental kidney and urinary tract malformations; genetic causes include variants in PAX2, HNF1B, GREB1L and other genes, often with variable penetrance.

Co se diagnózou změní

Knowing can prompt kidney imaging and function checks in the person and relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesicoureteral Reflux

Backward flow of urine from the bladder towards the kidneys, which can run in families and increases the risk of kidney infection and scarring.

Co se diagnózou změní

Knowing can prompt earlier evaluation of urinary infections in the person and their children.

Analyzované geny

Známé také jako

vesicoureteral reflux (disease)

Zahrnuje 10 příbuzných podtypů ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Renal Hypodysplasia/Aplasia 1

Autozomálně recesivní

Small, malformed or absent kidneys linked to ITGA8 variants.

Analyzované geny

Známé také jako

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Renal Hypodysplasia/Aplasia 2

Autozomálně recesivní

Small, malformed or absent kidneys linked to FGF20 variants.

Známé také jako

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Renal Hypodysplasia/Aplasia 3

Autozomálně dominantní

Small, malformed or absent kidneys linked to GREB1L variants, with variable penetrance.

Analyzované geny

Známé také jako

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Renal Coloboma Syndrome

Autozomálně dominantní

A PAX2-related condition combining kidney malformation with defects of the optic nerve.

Co se diagnózou změní

Knowing prompts eye examination and kidney function monitoring.

Analyzované geny

Známé také jako

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branchio-Oto-Renal Syndrome

Autozomálně dominantní

A condition caused by EYA1 or SIX1 variants affecting the neck, ears and hearing, and kidneys.

Co se diagnózou změní

Knowing prompts hearing assessment and kidney imaging.

Analyzované geny

Známé také jako

branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Omezení

  • A substantial share of genetic causes are larger deletions or duplications, such as the 17q12 deletion that removes HNF1B. These are detected by copy-number analysis rather than standard variant calling, so sensitivity for them may be lower than for small variants. Many gene links have variable or incomplete penetrance.

Další urological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium