Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Urological

PBX1-Related Kidney and Urinary Tract Anomalies

A rare developmental condition in which the kidneys and urinary tract form differently, sometimes with ear differences or developmental delay. It is caused by changes in one copy of the PBX1 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by a change in one copy of the PBX1 gene, which plays a crucial role in kidney development. Several reported changes arose de novo.

Příznaky a projevy

Small or abnormally formed kidneys, often on both sides, and other urinary tract differences, which can lead to reduced kidney function. Ear malformations and developmental delay are the most frequent features beyond the kidneys.

Co se diagnózou změní

Kidney and urinary tract monitoring by a nephrologist, ear and hearing checks, and developmental assessment and support. Several cases arise de novo, but genetic counselling and parental testing help clarify recurrence risk.

Analyzované geny

Známé také jako

CAKUTHED

MONDO:0060549OMIM 617641Orphanet 656130MedGen 1612119Zdroje: [1][2]

Omezení

  • Some people with this condition have a deletion on chromosome 1q23 that removes PBX1. Such deletions are not detected by small-variant analysis, so a negative result does not rule out the condition.

Reference

  1. Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
  2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Další urological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium