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Trait
Abnormally shaped ears
Nom clinique : Abnormal pinna morphology
An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.
Résumé
- Aussi appelé
- Auricular malformation, Deformed ears, Malformed ears, Abnormal form of ears, Deformed auricles, Dysplastic ears, Malformation of auricle, Malformed auricles, Malformed external ears, Minor malformation of the auricles, Poorly defined conchae
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Abnormally shaped earsHP:0000377
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Obtenir mon Genome Test176 gènes associés à Abnormally shaped ears
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormally shaped ears est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VSX1visual system homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 136 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDN1endothelin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HOXA2homeobox A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF2ring finger protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX5SIX homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BLNKB cell linker | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD79ACD79a molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD79BCD79b molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF3transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non signalé | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Large ears280 gènes
- Prominent ear226 gènes
- Cupped ear79 gènes
- Simple ear32 gènes
- Abnormal earlobe29 gènes
- Abnormal helix morphology26 gènes
- Abnormal antihelix morphology15 gènes
- Thickened ears11 gènes
- Lop ear9 gènes
- Long ear7 gènes
- Round ear7 gènes
- Crumpled ear6 gènes
- Abnormal tragus morphology4 gènes
- Absent/small external ear4 gènes
- Calcification of the auricular cartilage4 gènes
- Question mark ear4 gènes
- Abnormal antitragus morphology3 gènes
- Short ear3 gènes
- Satyr ear2 gènes
- Auricular pit1 gène
- Auricular tag1 gène
- Chondritis of pinna1 gène
- Cystic lesions of the pinnae1 gène
- Deformed external ear on one side1 gène
- Extra concha fold1 gène
- Hypertrophic auricular cartilage1 gène
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormal location of ears
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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