Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Otolaryngological

Branchio-Oto-Renal Syndrome

Branchio-oto-renal spectrum disorder is an inherited condition affecting the ears, neck and sometimes the kidneys. Hearing loss is common and kidney differences can range from none to significant.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

A dominant condition, mainly caused by changes in EYA1, SIX1 or SIX5, that causes conductive, sensorineural or mixed hearing loss, ear malformations, neck cysts or pits and, in some people, kidney anomalies.

Co se diagnózou změní

Knowing about it prompts hearing assessment and kidney ultrasound surveillance, and informs family counselling.

Analyzované geny

Známé také jako

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Omezení

  • A substantial share of cases (around one in five) are caused by deletions or complex rearrangements of EYA1, which need copy-number and structural-variant analysis and may be missed.

Další otolaryngological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium