Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 23,7 kb
Protein
270 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
Transkript MANE Select
ENST00000378538.8NM_003120.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Agammaglobulinaemia 10 (SPI1)Autozomálně dominantní

      Antibody deficiency with reduced B cells caused by a single changed copy of SPI1 (PU.1).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SPI1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u SPI1. SPI1 a 22 genů poblíž na chromozomu 11, od 46 866 704 do 47 866 703.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, řetězec zpětnémLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, řetězec dopřednémCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, řetězec zpětnémARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, řetězec zpětnémPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, řetězec dopřednémDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, řetězec zpětnémACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, řetězec dopřednémNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, řetězec dopřednémMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, řetězec zpětnémMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 378 547, řetězec zpětnémSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, řetězec dopřednémSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, řetězec zpětnémPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, řetězec zpětnémRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, řetězec zpětnémCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, řetězec dopřednémNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, řetězec dopřednémPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, řetězec zpětnémKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, řetězec dopřednémC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, řetězec zpětnémMTCH2: 47 604 339–47 642 698, řetězec zpětnémAGBL2: 47 659 591–47 715 389, řetězec zpětnémAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, řetězec zpětnémFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, řetězec zpětnémNUP160Schéma SPI1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 47 354 860–47 355 546, 687 bázíExon 4: 47 358 844–47 359 006, 163 bázíExon 3: 47 359 853–47 360 040, 188 bázíExon 2: 47 375 633–47 375 729, 97 bázíExon 1: 47 378 309–47 378 547, 239 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 23,7 kb genu; 813 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPI1

7

pozic v genu SPI1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,7 kb genu SPI1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPI1: Spi-1 proto-oncogene. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPI1: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spi1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test