Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormal earlobe

Klinický název: Abnormal earlobe morphology

An abnormality of the lobule of pinna.

HPO HP:0000363

Shrnutí

Také nazýváno
Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
Tělesný systém
Abnormality of the ear

29 genů spojených s Abnormal earlobe

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal earlobe vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CUL4Bcullin 4BVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ATRATR checkpoint kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ATRIPATR interacting proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CENPEcentromere protein EČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CEP152centrosomal protein 152Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CEP295centrosomal protein 295Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CEP63centrosomal protein 63Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NINnineinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NUP85nucleoporin 85Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PCNTpericentrinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PLK4polo like kinase 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TRAIPTRAF interacting proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HCCSholocytochrome c synthaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RAC1Rac family small GTPase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormally shaped ears

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test