Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Shrnutí

Také nazýváno
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Tělesný systém
Abnormality of the ear

26 genů spojených s Abnormal helix morphology

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal helix morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
NF1neurofibromin 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TCF4transcription factor 4Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GPC3glypican 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GPC4glypican 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LIPNlipase family member NČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NIPAL4NIPA like domain containing 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PORCNporcupine O-acyltransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SETBP1SET binding protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TGM1transglutaminase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DSPdesmoplakinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
JUPjunction plakoglobinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormally shaped ears

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test