Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Abnormally shaped ears
Klinisk navn: Abnormal pinna morphology
An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.
Sammendrag
- Også kalt
- Auricular malformation, Deformed ears, Malformed ears, Abnormal form of ears, Deformed auricles, Dysplastic ears, Malformation of auricle, Malformed auricles, Malformed external ears, Minor malformation of the auricles, Poorly defined conchae
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pinna-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormally shaped earsHP:0000377
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Les genene knyttet til Abnormally shaped ears, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test176 gener knyttet til Abnormally shaped ears
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormally shaped ears forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Alltid | I 1 tilstand |
| CACHD1cache domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| VSX1visual system homeobox 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 136 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BCORBCL6 corepressor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EDN1endothelin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATA4GATA binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HOXA2homeobox A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNF2ring finger protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX5SIX homeobox 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| BLNKB cell linker | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CD79ACD79a molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CD79BCD79b molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSPdesmoplakin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCGFA complementation group G | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCMFA complementation group M | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JUPjunction plakoglobin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PURApurine rich element binding protein A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCF3transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Large ears280 gener
- Prominent ear226 gener
- Cupped ear79 gener
- Simple ear32 gener
- Abnormal earlobe29 gener
- Abnormal helix morphology26 gener
- Abnormal antihelix morphology15 gener
- Thickened ears11 gener
- Lop ear9 gener
- Long ear7 gener
- Round ear7 gener
- Crumpled ear6 gener
- Abnormal tragus morphology4 gener
- Absent/small external ear4 gener
- Calcification of the auricular cartilage4 gener
- Question mark ear4 gener
- Abnormal antitragus morphology3 gener
- Short ear3 gener
- Satyr ear2 gener
- Auricular pit1 gen
- Auricular tag1 gen
- Chondritis of pinna1 gen
- Cystic lesions of the pinnae1 gen
- Deformed external ear on one side1 gen
- Extra concha fold1 gen
- Hypertrophic auricular cartilage1 gen
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormal location of ears
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker