Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BLNK

B cell linker

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.1
Souřadnice
Chromozom 10: 96 189 171–96 271 569 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 82,4 kb
Protein
456 aminokyselin
Další názvy
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
Transkript MANE Select
ENST00000224337.10NM_013314.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Autosomal agammaglobulinaemia

      Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je BLNK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u BLNK. BLNK a 10 genů poblíž na chromozomu 10, od 95 730 370 do 96 730 369.Chromozom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95 711 752–95 901 433, řetězec dopřednémENTPD1: 95 860 548–95 924 844, řetězec dopřednémCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, řetězec dopřednémCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, řetězec dopřednémCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, řetězec dopřednémZNF518ABLNK: 96 189 171–96 271 569, řetězec zpětnémBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, řetězec dopřednémDNTTOPALIN: 96 343 216–96 359 365, řetězec zpětnémOPALINTLL2: 96 364 608–96 513 958, řetězec zpětnémTLL2TM9SF3: 96 518 110–96 587 452, řetězec zpětnémTM9SF3PIK3AP1: 96 591 882–96 720 902, řetězec zpětnémPIK3AP1Schéma BLNK: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 96 189 171–96 192 092, 2 922 bázíExon 16: 96 196 908–96 197 063, 156 bázíExon 15: 96 200 075–96 200 158, 84 bázíExon 14: 96 200 982–96 201 058, 77 bázíExon 13: 96 204 057–96 204 088, 32 bázíExon 12: 96 204 532–96 204 616, 85 bázíExon 11: 96 207 011–96 207 053, 43 bázíExon 10: 96 207 872–96 207 899, 28 bázíExon 9: 96 209 838–96 209 907, 70 bázíExon 8: 96 215 321–96 215 389, 69 bázíExon 7: 96 216 653–96 216 734, 82 bázíExon 6: 96 223 826–96 223 989, 164 bázíExon 5: 96 227 410–96 227 566, 157 bázíExon 4: 96 230 794–96 230 834, 41 bázíExon 3: 96 242 735–96 242 784, 50 bázíExon 2: 96 246 984–96 247 049, 66 bázíExon 1: 96 271 352–96 271 569, 218 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 82,4 kb genu; 1 371 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BLNK

13

pozic v genu BLNK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 82,4 kb genu BLNK, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BLNK: B cell linker. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. Gen BLNK: B cell linker [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/blnk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test