Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Abnormally shaped ears
Klinische naam: Abnormal pinna morphology
An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Auricular malformation, Deformed ears, Malformed ears, Abnormal form of ears, Deformed auricles, Dysplastic ears, Malformation of auricle, Malformed auricles, Malformed external ears, Minor malformation of the auricles, Poorly defined conchae
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
Abnormally shaped earsHP:0000377
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Abnormally shaped ears, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen176 genen gekoppeld aan Abnormally shaped ears
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormally shaped ears voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| CACHD1cache domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| VSX1visual system homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANK1ankyrin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 136 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BCORBCL6 corepressor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EDN1endothelin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HOXA2homeobox A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF2ring finger protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX1SIX homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX5SIX homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BLNKB cell linker | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD79ACD79a molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD79BCD79b molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHN1chimerin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JUPjunction plakoglobin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PURApurine rich element binding protein A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51RAD51 recombinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCF3transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Large ears280 genen
- Prominent ear226 genen
- Cupped ear79 genen
- Simple ear32 genen
- Abnormal earlobe29 genen
- Abnormal helix morphology26 genen
- Abnormal antihelix morphology15 genen
- Thickened ears11 genen
- Lop ear9 genen
- Long ear7 genen
- Round ear7 genen
- Crumpled ear6 genen
- Abnormal tragus morphology4 genen
- Absent/small external ear4 genen
- Calcification of the auricular cartilage4 genen
- Question mark ear4 genen
- Abnormal antitragus morphology3 genen
- Short ear3 genen
- Satyr ear2 genen
- Auricular pit1 gen
- Auricular tag1 gen
- Chondritis of pinna1 gen
- Cystic lesions of the pinnae1 gen
- Deformed external ear on one side1 gen
- Extra concha fold1 gen
- Hypertrophic auricular cartilage1 gen
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormal location of ears
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken