Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANK1

ankyrin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.21
Souřadnice
Chromozom 8: 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Exony
43 exonů na 144,4 kb
Protein
1 880 aminokyselin
Další názvy
SPH1
Předchozí symboly
ANK
Transkript MANE Select
ENST00000289734.13NM_000037.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

Jak je ANK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u ANK1. ANK1 a 8 genů poblíž na chromozomu 8, od 41 225 424 do 42 225 423.Chromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41 261 956–41 309 511, řetězec zpětnémSFRP1GOLGA7: 41 488 200–41 511 095, řetězec dopřednémGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, řetězec dopřednémGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, řetězec dopřednémGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, řetězec zpětnémNKX6-3ANK1: 41 653 225–41 797 622, řetězec zpětnémANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, řetězec zpětnémKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, řetězec dopřednémAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, řetězec zpětnémPLATSchéma ANK1: 43 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 41: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 41 653 225–41 655 753, 2 529 bázíExon 42: 41 661 430–41 661 564, 135 bázíExon 41: 41 661 876–41 661 941, 66 bázíExon 40: 41 663 659–41 663 742, 84 bázíExon 39: 41 668 267–41 668 564, 298 bázíExon 38: 41 672 354–41 672 912, 559 bázíExon 37: 41 684 544–41 684 690, 147 bázíExon 36: 41 686 152–41 686 283, 132 bázíExon 35: 41 688 156–41 688 230, 75 bázíExon 34: 41 688 511–41 688 589, 79 bázíExon 33: 41 690 227–41 690 346, 120 bázíExon 32: 41 690 474–41 690 599, 126 bázíExon 31: 41 692 648–41 692 876, 229 bázíExon 30: 41 693 105–41 693 201, 97 bázíExon 29: 41 693 898–41 694 102, 205 bázíExon 28: 41 694 592–41 694 803, 212 bázíExon 27: 41 695 177–41 695 331, 155 bázíExon 26: 41 696 363–41 696 587, 225 bázíExon 25: 41 696 676–41 696 773, 98 bázíExon 24: 41 698 043–41 698 121, 79 bázíExon 23: 41 699 452–41 699 548, 97 bázíExon 22: 41 701 550–41 701 622, 73 bázíExon 21: 41 702 052–41 702 144, 93 bázíExon 20: 41 704 041–41 704 139, 99 bázíExon 19: 41 704 374–41 704 472, 99 bázíExon 18: 41 706 143–41 706 241, 99 bázíExon 17: 41 708 778–41 708 975, 198 bázíExon 16: 41 714 156–41 714 254, 99 bázíExon 15: 41 714 976–41 715 074, 99 bázíExon 14: 41 715 652–41 715 849, 198 bázíExon 13: 41 716 953–41 717 051, 99 bázíExon 12: 41 717 604–41 717 702, 99 bázíExon 11: 41 718 106–41 718 204, 99 bázíExon 10: 41 719 661–41 719 858, 198 bázíExon 9: 41 723 125–41 723 223, 99 bázíExon 8: 41 723 535–41 723 633, 99 bázíExon 7: 41 724 456–41 724 554, 99 bázíExon 6: 41 725 761–41 725 946, 186 bázíExon 5: 41 727 250–41 727 348, 99 bázíExon 4: 41 727 908–41 728 006, 99 bázíExon 3: 41 733 971–41 734 069, 99 bázíExon 2: 41 758 036–41 758 137, 102 bázíExon 1: 41 797 512–41 797 622, 111 bází4340353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,3 kb z 144,4 kb genu; 5 643 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ANK1

314

pozic v genu ANK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 144,4 kb genu ANK1, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANK1: ankyrin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANK1: ankyrin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ank1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test