Traits

Traits linked to FBN1

fibrillin 1

The Human Phenotype Ontology links 303 traits to FBN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Broad forehead	Zawsze
Deficient area between the eyebrows	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Dry eye syndrome	Zawsze
High palate	Zawsze
High, narrow palate	Zawsze
Narrow nasal ridge	Zawsze
Narrow nose	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Abnormality of the eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Round face	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Abnormal dental position	Nie odnotowano
Abnormality of dental shape	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Broad skull	Nie odnotowano
Decreased depth of eye sockets	Nie odnotowano
Deep philtrum	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Full cheeks	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano
Narrow palate	Nie odnotowano
Scaphocephaly	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Ascending aortic dissection	Zawsze
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Zawsze
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Zawsze
Cardiac failure	Zawsze
Mitral regurgitation	Zawsze
Mitral valve prolapse	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Abnormal cardiac ventricle morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Bardzo często (80–99%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Bardzo często (80–99%)
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Heart murmur	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Tricuspid valve prolapse	Bardzo często (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Valvular pulmonary stenosis	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Hole in center of heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Mitral stenosis	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Prolonged QTc interval	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Tricuspid stenosis	Czasami (5–29%)
Mitral annular calcification	Nie odnotowano
Pulmonary artery dilatation	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Elbow flexion contracture	Zawsze
Finger joint hyperextensibility	Zawsze
Flexion contracture of toe	Zawsze
Long fingers	Zawsze
Long slender fingers	Zawsze
Pes valgus	Zawsze
Short finger	Zawsze
Short foot	Zawsze
Short long bone of foot	Zawsze
Short palm	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Winged shoulder blade	Zawsze
Dropped arches	Bardzo często (80–99%)
Inability to straighten knee	Bardzo często (80–99%)
Inward turned thumb	Bardzo często (80–99%)
Long toe	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Talipes calcaneovarus	Bardzo często (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Increased arm span	Często (30–79%)
Narrow foot	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Czasami (5–29%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Equinus calcaneus	Czasami (5–29%)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Czasami (5–29%)
Front half of foot turns inward	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Limited elbow extension	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Back knee	Nie odnotowano
Broad palm	Nie odnotowano
Hammertoe	Nie odnotowano
Medial rotation of the medial malleolus	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano
Wide hand bones	Nie odnotowano
Wide long bone of foot	Nie odnotowano
Wide long bones of hand	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Absent fat below the skin	Zawsze
Delayed bone maturation	Zawsze
Generalized lipodystrophy	Zawsze
Hunched back	Zawsze
Limitation of joint mobility	Zawsze
Loss of fat tissue in localized area	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Permanent flexion of the finger or toe	Zawsze
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Limited shoulder movement	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Wide rib cage	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Joint contracture	Często (30–79%)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Short long bone	Często (30–79%)
Thoracic lordosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Missing ribs	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Muscular abnormality	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Czasami (5–29%)
Broad ribs	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of bone	Nie odnotowano
Decreased muscle mass	Nie odnotowano
Displacement of one backbone compared to another	Nie odnotowano
Excessive inward curvature of lower spine	Nie odnotowano
Narrow spinal canal	Nie odnotowano
Premature osteoarthritis	Nie odnotowano
Thin bony cortex	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Astigmatism	Zawsze
Bulging eye	Zawsze
Completely dislocated lens	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Ectopia lentis	Zawsze
Iridodonesis	Zawsze
Microspherophakia	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Shallow anterior chamber	Zawsze
Enlarged cornea	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Displaced pupil	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Hypertropia	Rzadko (1–4%)
Inferior oblique muscle overaction	Rzadko (1–4%)
Inward turning cross eyed	Rzadko (1–4%)
Blindness	Nie odnotowano
Increased front to back length of eyeball	Nie odnotowano
Underdeveloped iris	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Dural ectasia	Zawsze
Lateral ventricular asymmetry	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Często (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Constrictive median neuropathy	Czasami (5–29%)
Impaired pain sensation	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Emphysema	Zawsze
Low blood oxygen level	Bardzo często (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Bardzo często (80–99%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Obstructive lung disease	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Czasami (5–29%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Floppy windpipe	Czasami (5–29%)
Laryngeal stenosis	Czasami (5–29%)
Narrowing of windpipe	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Beauty mark	Zawsze
Premature aged appearance	Zawsze
Stiff skin	Zawsze
Stretch marks	Zawsze
Tight skin	Zawsze
Hanging skin	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin	Bardzo często (80–99%)
Excessive hair growth	Często (30–79%)
Patchy darkened skin	Często (30–79%)
Absent/small skin	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Disproportionate tall stature	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Tall stature	Zawsze
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Reduced upper to lower segment ratio	Często (30–79%)
Decreased body weight	Czasami (5–29%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Proportionate short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Belly sticks out	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Incisional hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Thickened helices	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Crumpled ear	Często (30–79%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Premature birth	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Short fetal thigh bone length	Często (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Decreased testicular size	Bardzo często (80–99%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Asthma	Często (30–79%)
Recurrent ear infections	Często (30–79%)
Autoimmune antibody positivity	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Abnormal circulating lipid concentration	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Hoarse voice	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test