Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FBN1

fibrillin 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 303 kenmerken aan FBN1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Broad forehead	Altijd
Deficient area between the eyebrows	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Dry eye syndrome	Altijd
High palate	Altijd
High, narrow palate	Altijd
Narrow nasal ridge	Altijd
Narrow nose	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Receding chin	Altijd
Triangular face	Altijd
Abnormality of the eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Corners of eye widely separated	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Round face	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Bulbous nose	Vaak (30–79%)
Decreased size of maxilla	Vaak (30–79%)
Deformity of the skull	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Full lower lip	Vaak (30–79%)
High forehead	Vaak (30–79%)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Dental crowding	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Abnormal dental position	Niet vastgelegd
Abnormality of dental shape	Niet vastgelegd
Broad head shape	Niet vastgelegd
Broad skull	Niet vastgelegd
Decreased depth of eye sockets	Niet vastgelegd
Deep philtrum	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Full cheeks	Niet vastgelegd
Long face	Niet vastgelegd
Narrow face	Niet vastgelegd
Narrow palate	Niet vastgelegd
Scaphocephaly	Niet vastgelegd
Smooth philtrum	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ascending aortic dissection	Altijd
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Altijd
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Altijd
Cardiac failure	Altijd
Mitral regurgitation	Altijd
Mitral valve prolapse	Altijd
Tricuspid regurgitation	Altijd
Abnormal cardiac ventricle morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Heel vaak (80–99%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Heel vaak (80–99%)
Cutis marmorata	Heel vaak (80–99%)
Heart murmur	Heel vaak (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Heel vaak (80–99%)
Tricuspid valve prolapse	Heel vaak (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Vaak (30–79%)
Aortic regurgitation	Vaak (30–79%)
Descending aortic dissection	Vaak (30–79%)
Enlarged heart	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vaak (30–79%)
Valvular pulmonary stenosis	Vaak (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
Brain aneurysm	Soms (5–29%)
Carotid artery dilatation	Soms (5–29%)
Depleted blood volume	Soms (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Soms (5–29%)
Hole in center of heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Ischemic stroke	Soms (5–29%)
Mini stroke	Soms (5–29%)
Mitral stenosis	Soms (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Soms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Soms (5–29%)
Prolonged QTc interval	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Tricuspid stenosis	Soms (5–29%)
Mitral annular calcification	Niet vastgelegd
Pulmonary artery dilatation	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elbow flexion contracture	Altijd
Finger joint hyperextensibility	Altijd
Flexion contracture of toe	Altijd
Long fingers	Altijd
Long slender fingers	Altijd
Pes valgus	Altijd
Short finger	Altijd
Short foot	Altijd
Short long bone of foot	Altijd
Short palm	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Winged shoulder blade	Altijd
Dropped arches	Heel vaak (80–99%)
Inability to straighten knee	Heel vaak (80–99%)
Inward turned thumb	Heel vaak (80–99%)
Long toe	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Short thumb	Heel vaak (80–99%)
Small hand	Heel vaak (80–99%)
Talipes calcaneovarus	Heel vaak (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Increased arm span	Vaak (30–79%)
Narrow foot	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Soms (5–29%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Soms (5–29%)
Bowing of the long bones	Soms (5–29%)
Elbow dislocation	Soms (5–29%)
Equinus calcaneus	Soms (5–29%)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Soms (5–29%)
Front half of foot turns inward	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Limited elbow extension	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
Back knee	Niet vastgelegd
Broad palm	Niet vastgelegd
Hammertoe	Niet vastgelegd
Medial rotation of the medial malleolus	Niet vastgelegd
Short finger bones	Niet vastgelegd
Wide hand bones	Niet vastgelegd
Wide long bone of foot	Niet vastgelegd
Wide long bones of hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent fat below the skin	Altijd
Delayed bone maturation	Altijd
Generalized lipodystrophy	Altijd
Hunched back	Altijd
Limitation of joint mobility	Altijd
Loss of fat tissue in localized area	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Narrow chest	Altijd
Permanent flexion of the finger or toe	Altijd
Abnormality of connective tissue	Heel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Limited shoulder movement	Heel vaak (80–99%)
Pigeon chest	Heel vaak (80–99%)
Wide rib cage	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Joint contracture	Vaak (30–79%)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Short long bone	Vaak (30–79%)
Thoracic lordosis	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Soms (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the sternum	Soms (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Missing ribs	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Muscular abnormality	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Soms (5–29%)
Broad ribs	Niet vastgelegd
Cone-shaped end part of bone	Niet vastgelegd
Decreased muscle mass	Niet vastgelegd
Displacement of one backbone compared to another	Niet vastgelegd
Excessive inward curvature of lower spine	Niet vastgelegd
Narrow spinal canal	Niet vastgelegd
Premature osteoarthritis	Niet vastgelegd
Thin bony cortex	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Astigmatism	Altijd
Bulging eye	Altijd
Completely dislocated lens	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Deeply set eye	Altijd
Ectopia lentis	Altijd
Iridodonesis	Altijd
Microspherophakia	Altijd
Severe near sightedness	Altijd
Shallow anterior chamber	Altijd
Enlarged cornea	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the iris	Vaak (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Displaced pupil	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)
Retinal detachment	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Hypertropia	Zelden (1–4%)
Inferior oblique muscle overaction	Zelden (1–4%)
Inward turning cross eyed	Zelden (1–4%)
Blindness	Niet vastgelegd
Increased front to back length of eyeball	Niet vastgelegd
Underdeveloped iris	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dural ectasia	Altijd
Lateral ventricular asymmetry	Altijd
Motor delay	Altijd
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Vaak (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Constrictive median neuropathy	Soms (5–29%)
Impaired pain sensation	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Toe walking	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Emphysema	Altijd
Low blood oxygen level	Heel vaak (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Heel vaak (80–99%)
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Obstructive lung disease	Vaak (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Vaak (30–79%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Soms (5–29%)
Apnea	Soms (5–29%)
Collapsed lung	Soms (5–29%)
Coughing up blood	Soms (5–29%)
Floppy windpipe	Soms (5–29%)
Laryngeal stenosis	Soms (5–29%)
Narrowing of windpipe	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)
Softening of voice box tissue	Soms (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Beauty mark	Altijd
Premature aged appearance	Altijd
Stiff skin	Altijd
Stretch marks	Altijd
Tight skin	Altijd
Hanging skin	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin	Heel vaak (80–99%)
Excessive hair growth	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)
Absent/small skin	Soms (5–29%)
Firm lump under the skin	Soms (5–29%)
Hyperelastic skin	Soms (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate tall stature	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Altijd
Tall stature	Altijd
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Reduced upper to lower segment ratio	Vaak (30–79%)
Decreased body weight	Soms (5–29%)
Faltering weight	Soms (5–29%)
Proportionate short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Belly sticks out	Altijd
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Umbilical hernia	Altijd
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Incisional hernia	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickened helices	Altijd
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Low-set ears	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Crumpled ear	Vaak (30–79%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Altijd
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Short fetal thigh bone length	Vaak (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased testicular size	Heel vaak (80–99%)
Kidney stone	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asthma	Vaak (30–79%)
Recurrent ear infections	Vaak (30–79%)
Autoimmune antibody positivity	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating lipid concentration	Soms (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FBN1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen