Traits

Traits linked to FBN1

fibrillin 1

The Human Phenotype Ontology links 303 traits to FBN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Broad forehead	Vždy
Deficient area between the eyebrows	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Dry eye syndrome	Vždy
High palate	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Narrow nasal ridge	Vždy
Narrow nose	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Receding chin	Vždy
Triangular face	Vždy
Abnormality of the eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Round face	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Abnormal dental position	Nezaznamenáno
Abnormality of dental shape	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Broad skull	Nezaznamenáno
Decreased depth of eye sockets	Nezaznamenáno
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Full cheeks	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno
Scaphocephaly	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ascending aortic dissection	Vždy
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Vždy
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Vždy
Cardiac failure	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Mitral valve prolapse	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Abnormal cardiac ventricle morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Velmi často (80–99 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Velmi často (80–99 %)
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Heart murmur	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Tricuspid valve prolapse	Velmi často (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Valvular pulmonary stenosis	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Hole in center of heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral stenosis	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Někdy (5–29 %)
Mitral annular calcification	Nezaznamenáno
Pulmonary artery dilatation	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Elbow flexion contracture	Vždy
Finger joint hyperextensibility	Vždy
Flexion contracture of toe	Vždy
Long fingers	Vždy
Long slender fingers	Vždy
Pes valgus	Vždy
Short finger	Vždy
Short foot	Vždy
Short long bone of foot	Vždy
Short palm	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Winged shoulder blade	Vždy
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Inability to straighten knee	Velmi často (80–99 %)
Inward turned thumb	Velmi často (80–99 %)
Long toe	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Talipes calcaneovarus	Velmi často (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Increased arm span	Často (30–79 %)
Narrow foot	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Někdy (5–29 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Equinus calcaneus	Někdy (5–29 %)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Někdy (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Back knee	Nezaznamenáno
Broad palm	Nezaznamenáno
Hammertoe	Nezaznamenáno
Medial rotation of the medial malleolus	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno
Wide hand bones	Nezaznamenáno
Wide long bone of foot	Nezaznamenáno
Wide long bones of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent fat below the skin	Vždy
Delayed bone maturation	Vždy
Generalized lipodystrophy	Vždy
Hunched back	Vždy
Limitation of joint mobility	Vždy
Loss of fat tissue in localized area	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Narrow chest	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Limited shoulder movement	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Joint contracture	Často (30–79 %)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Short long bone	Často (30–79 %)
Thoracic lordosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Missing ribs	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Muscular abnormality	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Někdy (5–29 %)
Broad ribs	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of bone	Nezaznamenáno
Decreased muscle mass	Nezaznamenáno
Displacement of one backbone compared to another	Nezaznamenáno
Excessive inward curvature of lower spine	Nezaznamenáno
Narrow spinal canal	Nezaznamenáno
Premature osteoarthritis	Nezaznamenáno
Thin bony cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Bulging eye	Vždy
Completely dislocated lens	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Ectopia lentis	Vždy
Iridodonesis	Vždy
Microspherophakia	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Shallow anterior chamber	Vždy
Enlarged cornea	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Displaced pupil	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Hypertropia	Vzácně (1–4 %)
Inferior oblique muscle overaction	Vzácně (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Vzácně (1–4 %)
Blindness	Nezaznamenáno
Increased front to back length of eyeball	Nezaznamenáno
Underdeveloped iris	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Dural ectasia	Vždy
Lateral ventricular asymmetry	Vždy
Motor delay	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Často (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Constrictive median neuropathy	Někdy (5–29 %)
Impaired pain sensation	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Emphysema	Vždy
Low blood oxygen level	Velmi často (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Velmi často (80–99 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Obstructive lung disease	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Někdy (5–29 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Floppy windpipe	Někdy (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Někdy (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Beauty mark	Vždy
Premature aged appearance	Vždy
Stiff skin	Vždy
Stretch marks	Vždy
Tight skin	Vždy
Hanging skin	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Absent/small skin	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Tall stature	Vždy
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Reduced upper to lower segment ratio	Často (30–79 %)
Decreased body weight	Někdy (5–29 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Proportionate short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Umbilical hernia	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Incisional hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Thickened helices	Vždy
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Crumpled ear	Často (30–79 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Vždy
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Short fetal thigh bone length	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Recurrent ear infections	Často (30–79 %)
Autoimmune antibody positivity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating lipid concentration	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test