Traits

Traits linked to FBN1

fibrillin 1

The Human Phenotype Ontology links 303 traits to FBN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Broad forehead	Immer
Deficient area between the eyebrows	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Dry eye syndrome	Immer
High palate	Immer
High, narrow palate	Immer
Narrow nasal ridge	Immer
Narrow nose	Immer
Prominent forehead	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Receding chin	Immer
Triangular face	Immer
Abnormality of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Round face	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dental position	Nicht erfasst
Abnormality of dental shape	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Broad skull	Nicht erfasst
Decreased depth of eye sockets	Nicht erfasst
Deep philtrum	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Full cheeks	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Scaphocephaly	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ascending aortic dissection	Immer
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Immer
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Immer
Cardiac failure	Immer
Mitral regurgitation	Immer
Mitral valve prolapse	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Abnormal cardiac ventricle morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Sehr häufig (80–99 %)
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Heart murmur	Sehr häufig (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Tricuspid valve prolapse	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Descending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Valvular pulmonary stenosis	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Hole in center of heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Mitral stenosis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Manchmal (5–29 %)
Mitral annular calcification	Nicht erfasst
Pulmonary artery dilatation	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Elbow flexion contracture	Immer
Finger joint hyperextensibility	Immer
Flexion contracture of toe	Immer
Long fingers	Immer
Long slender fingers	Immer
Pes valgus	Immer
Short finger	Immer
Short foot	Immer
Short long bone of foot	Immer
Short palm	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Winged shoulder blade	Immer
Dropped arches	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to straighten knee	Sehr häufig (80–99 %)
Inward turned thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Long toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Talipes calcaneovarus	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Increased arm span	Häufig (30–79 %)
Narrow foot	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Equinus calcaneus	Manchmal (5–29 %)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Manchmal (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Back knee	Nicht erfasst
Broad palm	Nicht erfasst
Hammertoe	Nicht erfasst
Medial rotation of the medial malleolus	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Wide hand bones	Nicht erfasst
Wide long bone of foot	Nicht erfasst
Wide long bones of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent fat below the skin	Immer
Delayed bone maturation	Immer
Generalized lipodystrophy	Immer
Hunched back	Immer
Limitation of joint mobility	Immer
Loss of fat tissue in localized area	Immer
Low muscle tone	Immer
Narrow chest	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Limited shoulder movement	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Wide rib cage	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Joint contracture	Häufig (30–79 %)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Short long bone	Häufig (30–79 %)
Thoracic lordosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Manchmal (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Missing ribs	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Muscular abnormality	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Manchmal (5–29 %)
Broad ribs	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of bone	Nicht erfasst
Decreased muscle mass	Nicht erfasst
Displacement of one backbone compared to another	Nicht erfasst
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Narrow spinal canal	Nicht erfasst
Premature osteoarthritis	Nicht erfasst
Thin bony cortex	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Bulging eye	Immer
Completely dislocated lens	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Deeply set eye	Immer
Ectopia lentis	Immer
Iridodonesis	Immer
Microspherophakia	Immer
Severe near sightedness	Immer
Shallow anterior chamber	Immer
Enlarged cornea	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the iris	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Displaced pupil	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Hypertropia	Selten (1–4 %)
Inferior oblique muscle overaction	Selten (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Selten (1–4 %)
Blindness	Nicht erfasst
Increased front to back length of eyeball	Nicht erfasst
Underdeveloped iris	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Dural ectasia	Immer
Lateral ventricular asymmetry	Immer
Motor delay	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Häufig (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Constrictive median neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Impaired pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Emphysema	Immer
Low blood oxygen level	Sehr häufig (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Sehr häufig (80–99 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Obstructive lung disease	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Häufig (30–79 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Floppy windpipe	Manchmal (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Beauty mark	Immer
Premature aged appearance	Immer
Stiff skin	Immer
Stretch marks	Immer
Tight skin	Immer
Hanging skin	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Absent/small skin	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Tall stature	Immer
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced upper to lower segment ratio	Häufig (30–79 %)
Decreased body weight	Manchmal (5–29 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Proportionate short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Immer
Feeding difficulties in infancy	Immer
Umbilical hernia	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Incisional hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Thickened helices	Immer
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Crumpled ear	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Immer
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Short fetal thigh bone length	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)
Recurrent ear infections	Häufig (30–79 %)
Autoimmune antibody positivity	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating lipid concentration	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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