Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FBN1

fibrillin 1

Human Phenotype Ontology knytter 303 kjennetegn til FBN1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Broad forehead	Alltid
Deficient area between the eyebrows	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Dry eye syndrome	Alltid
High palate	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Narrow nasal ridge	Alltid
Narrow nose	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Receding chin	Alltid
Triangular face	Alltid
Abnormality of the eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Round face	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Dental crowding	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal dental position	Ikke registrert
Abnormality of dental shape	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Broad skull	Ikke registrert
Decreased depth of eye sockets	Ikke registrert
Deep philtrum	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Full cheeks	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Narrow face	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert
Scaphocephaly	Ikke registrert
Smooth philtrum	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ascending aortic dissection	Alltid
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Alltid
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Alltid
Cardiac failure	Alltid
Mitral regurgitation	Alltid
Mitral valve prolapse	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Abnormal cardiac ventricle morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Svært ofte (80–99 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Svært ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Svært ofte (80–99 %)
Heart murmur	Svært ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Svært ofte (80–99 %)
Tricuspid valve prolapse	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Valvular pulmonary stenosis	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Depleted blood volume	Noen ganger (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Hole in center of heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mitral stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Mitral annular calcification	Ikke registrert
Pulmonary artery dilatation	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elbow flexion contracture	Alltid
Finger joint hyperextensibility	Alltid
Flexion contracture of toe	Alltid
Long fingers	Alltid
Long slender fingers	Alltid
Pes valgus	Alltid
Short finger	Alltid
Short foot	Alltid
Short long bone of foot	Alltid
Short palm	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Winged shoulder blade	Alltid
Dropped arches	Svært ofte (80–99 %)
Inability to straighten knee	Svært ofte (80–99 %)
Inward turned thumb	Svært ofte (80–99 %)
Long toe	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)
Small hand	Svært ofte (80–99 %)
Talipes calcaneovarus	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Increased arm span	Ofte (30–79 %)
Narrow foot	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Equinus calcaneus	Noen ganger (5–29 %)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Noen ganger (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Limited elbow extension	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Back knee	Ikke registrert
Broad palm	Ikke registrert
Hammertoe	Ikke registrert
Medial rotation of the medial malleolus	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert
Wide hand bones	Ikke registrert
Wide long bone of foot	Ikke registrert
Wide long bones of hand	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent fat below the skin	Alltid
Delayed bone maturation	Alltid
Generalized lipodystrophy	Alltid
Hunched back	Alltid
Limitation of joint mobility	Alltid
Loss of fat tissue in localized area	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Narrow chest	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Abnormality of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Limited shoulder movement	Svært ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Svært ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Ofte (30–79 %)
Thoracic lordosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Noen ganger (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Missing ribs	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Muscular abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Noen ganger (5–29 %)
Broad ribs	Ikke registrert
Cone-shaped end part of bone	Ikke registrert
Decreased muscle mass	Ikke registrert
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registrert
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registrert
Narrow spinal canal	Ikke registrert
Premature osteoarthritis	Ikke registrert
Thin bony cortex	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Astigmatism	Alltid
Bulging eye	Alltid
Completely dislocated lens	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Ectopia lentis	Alltid
Iridodonesis	Alltid
Microspherophakia	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Shallow anterior chamber	Alltid
Enlarged cornea	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Displaced pupil	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Hypertropia	Sjelden (1–4%)
Inferior oblique muscle overaction	Sjelden (1–4%)
Inward turning cross eyed	Sjelden (1–4%)
Blindness	Ikke registrert
Increased front to back length of eyeball	Ikke registrert
Underdeveloped iris	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dural ectasia	Alltid
Lateral ventricular asymmetry	Alltid
Motor delay	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Constrictive median neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Impaired pain sensation	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Emphysema	Alltid
Low blood oxygen level	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Svært ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Obstructive lung disease	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Noen ganger (5–29 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)
Floppy windpipe	Noen ganger (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Noen ganger (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Beauty mark	Alltid
Premature aged appearance	Alltid
Stiff skin	Alltid
Stretch marks	Alltid
Tight skin	Alltid
Hanging skin	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Absent/small skin	Noen ganger (5–29 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Hyperelastic skin	Noen ganger (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate tall stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Tall stature	Alltid
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Reduced upper to lower segment ratio	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Noen ganger (5–29 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Proportionate short stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Belly sticks out	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Incisional hernia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickened helices	Alltid
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Crumpled ear	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Short fetal thigh bone length	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Ofte (30–79 %)
Recurrent ear infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmune antibody positivity	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating lipid concentration	Noen ganger (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FBN1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test