Tratti

Tratti collegati a FBN1

fibrillin 1

La Human Phenotype Ontology collega 303 tratti a FBN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Broad forehead	Sempre
Deficient area between the eyebrows	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Dry eye syndrome	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Narrow nasal ridge	Sempre
Narrow nose	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Receding chin	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormality of the eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Round face	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Abnormal dental position	Non registrato
Abnormality of dental shape	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
Broad skull	Non registrato
Decreased depth of eye sockets	Non registrato
Deep philtrum	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Full cheeks	Non registrato
Long face	Non registrato
Narrow face	Non registrato
Narrow palate	Non registrato
Scaphocephaly	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ascending aortic dissection	Sempre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sempre
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sempre
Cardiac failure	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Mitral valve prolapse	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Abnormal cardiac ventricle morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Molto spesso (80–99%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Molto spesso (80–99%)
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Heart murmur	Molto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Molto spesso (80–99%)
Tricuspid valve prolapse	Molto spesso (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Descending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Valvular pulmonary stenosis	Spesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Depleted blood volume	A volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	A volte (5–29%)
Hole in center of heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Mitral stenosis	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Prolonged QTc interval	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Tricuspid stenosis	A volte (5–29%)
Mitral annular calcification	Non registrato
Pulmonary artery dilatation	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Elbow flexion contracture	Sempre
Finger joint hyperextensibility	Sempre
Flexion contracture of toe	Sempre
Long fingers	Sempre
Long slender fingers	Sempre
Pes valgus	Sempre
Short finger	Sempre
Short foot	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short palm	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Winged shoulder blade	Sempre
Dropped arches	Molto spesso (80–99%)
Inability to straighten knee	Molto spesso (80–99%)
Inward turned thumb	Molto spesso (80–99%)
Long toe	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short thumb	Molto spesso (80–99%)
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Talipes calcaneovarus	Molto spesso (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Increased arm span	Spesso (30–79%)
Narrow foot	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thighbone	A volte (5–29%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Equinus calcaneus	A volte (5–29%)
Fifth metacarpal with ulnar notch	A volte (5–29%)
Front half of foot turns inward	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Back knee	Non registrato
Broad palm	Non registrato
Hammertoe	Non registrato
Medial rotation of the medial malleolus	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Wide hand bones	Non registrato
Wide long bone of foot	Non registrato
Wide long bones of hand	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent fat below the skin	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Generalized lipodystrophy	Sempre
Hunched back	Sempre
Limitation of joint mobility	Sempre
Loss of fat tissue in localized area	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Abnormality of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Limited shoulder movement	Molto spesso (80–99%)
Pigeon chest	Molto spesso (80–99%)
Wide rib cage	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Joint contracture	Spesso (30–79%)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Short long bone	Spesso (30–79%)
Thoracic lordosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the sternum	A volte (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Missing ribs	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Muscular abnormality	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	A volte (5–29%)
Broad ribs	Non registrato
Cone-shaped end part of bone	Non registrato
Decreased muscle mass	Non registrato
Displacement of one backbone compared to another	Non registrato
Excessive inward curvature of lower spine	Non registrato
Narrow spinal canal	Non registrato
Premature osteoarthritis	Non registrato
Thin bony cortex	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Bulging eye	Sempre
Completely dislocated lens	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Ectopia lentis	Sempre
Iridodonesis	Sempre
Microspherophakia	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Shallow anterior chamber	Sempre
Enlarged cornea	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the iris	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Displaced pupil	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Hypertropia	Raramente (1–4%)
Inferior oblique muscle overaction	Raramente (1–4%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)
Blindness	Non registrato
Increased front to back length of eyeball	Non registrato
Underdeveloped iris	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dural ectasia	Sempre
Lateral ventricular asymmetry	Sempre
Motor delay	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Spesso (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Constrictive median neuropathy	A volte (5–29%)
Impaired pain sensation	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Emphysema	Sempre
Low blood oxygen level	Molto spesso (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Molto spesso (80–99%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Obstructive lung disease	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Spesso (30–79%)
Abnormality in area between air sacs in lung	A volte (5–29%)
Apnea	A volte (5–29%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Floppy windpipe	A volte (5–29%)
Laryngeal stenosis	A volte (5–29%)
Narrowing of windpipe	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Beauty mark	Sempre
Premature aged appearance	Sempre
Stiff skin	Sempre
Stretch marks	Sempre
Tight skin	Sempre
Hanging skin	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin	Molto spesso (80–99%)
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Absent/small skin	A volte (5–29%)
Firm lump under the skin	A volte (5–29%)
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate tall stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Tall stature	Sempre
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Reduced upper to lower segment ratio	Spesso (30–79%)
Decreased body weight	A volte (5–29%)
Faltering weight	A volte (5–29%)
Proportionate short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Incisional hernia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened helices	Sempre
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Crumpled ear	Spesso (30–79%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Sempre
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Short fetal thigh bone length	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)
Recurrent ear infections	Spesso (30–79%)
Autoimmune antibody positivity	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating lipid concentration	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FBN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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