Caractéristiques

Caractéristiques liées à FBN1

fibrillin 1

La Human Phenotype Ontology associe 303 caractéristiques à FBN1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Broad forehead	Toujours
Deficient area between the eyebrows	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Dry eye syndrome	Toujours
High palate	Toujours
High, narrow palate	Toujours
Narrow nasal ridge	Toujours
Narrow nose	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Receding chin	Toujours
Triangular face	Toujours
Abnormality of the eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Round face	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Abnormal dental position	Non signalé
Abnormality of dental shape	Non signalé
Broad head shape	Non signalé
Broad skull	Non signalé
Decreased depth of eye sockets	Non signalé
Deep philtrum	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Full cheeks	Non signalé
Long face	Non signalé
Narrow face	Non signalé
Narrow palate	Non signalé
Scaphocephaly	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ascending aortic dissection	Toujours
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Toujours
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Toujours
Cardiac failure	Toujours
Mitral regurgitation	Toujours
Mitral valve prolapse	Toujours
Tricuspid regurgitation	Toujours
Abnormal cardiac ventricle morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Très souvent (80–99 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Très souvent (80–99 %)
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Heart murmur	Très souvent (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Très souvent (80–99 %)
Tricuspid valve prolapse	Très souvent (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Descending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Valvular pulmonary stenosis	Souvent (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Parfois (5–29 %)
Hole in center of heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Mitral stenosis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Parfois (5–29 %)
Mitral annular calcification	Non signalé
Pulmonary artery dilatation	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elbow flexion contracture	Toujours
Finger joint hyperextensibility	Toujours
Flexion contracture of toe	Toujours
Long fingers	Toujours
Long slender fingers	Toujours
Pes valgus	Toujours
Short finger	Toujours
Short foot	Toujours
Short long bone of foot	Toujours
Short palm	Toujours
Shortened long bone of hand	Toujours
Winged shoulder blade	Toujours
Dropped arches	Très souvent (80–99 %)
Inability to straighten knee	Très souvent (80–99 %)
Inward turned thumb	Très souvent (80–99 %)
Long toe	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short thumb	Très souvent (80–99 %)
Small hand	Très souvent (80–99 %)
Talipes calcaneovarus	Très souvent (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Increased arm span	Souvent (30–79 %)
Narrow foot	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Equinus calcaneus	Parfois (5–29 %)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Parfois (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Limited elbow extension	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Back knee	Non signalé
Broad palm	Non signalé
Hammertoe	Non signalé
Medial rotation of the medial malleolus	Non signalé
Short finger bones	Non signalé
Wide hand bones	Non signalé
Wide long bone of foot	Non signalé
Wide long bones of hand	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent fat below the skin	Toujours
Delayed bone maturation	Toujours
Generalized lipodystrophy	Toujours
Hunched back	Toujours
Limitation of joint mobility	Toujours
Loss of fat tissue in localized area	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Narrow chest	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Limited shoulder movement	Très souvent (80–99 %)
Pigeon chest	Très souvent (80–99 %)
Wide rib cage	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Joint contracture	Souvent (30–79 %)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Short long bone	Souvent (30–79 %)
Thoracic lordosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Parfois (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Missing ribs	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Muscular abnormality	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Parfois (5–29 %)
Broad ribs	Non signalé
Cone-shaped end part of bone	Non signalé
Decreased muscle mass	Non signalé
Displacement of one backbone compared to another	Non signalé
Excessive inward curvature of lower spine	Non signalé
Narrow spinal canal	Non signalé
Premature osteoarthritis	Non signalé
Thin bony cortex	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Astigmatism	Toujours
Bulging eye	Toujours
Completely dislocated lens	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Ectopia lentis	Toujours
Iridodonesis	Toujours
Microspherophakia	Toujours
Severe near sightedness	Toujours
Shallow anterior chamber	Toujours
Enlarged cornea	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the iris	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Displaced pupil	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Hypertropia	Rarement (1–4 %)
Inferior oblique muscle overaction	Rarement (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Rarement (1–4 %)
Blindness	Non signalé
Increased front to back length of eyeball	Non signalé
Underdeveloped iris	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dural ectasia	Toujours
Lateral ventricular asymmetry	Toujours
Motor delay	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Souvent (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Constrictive median neuropathy	Parfois (5–29 %)
Impaired pain sensation	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Emphysema	Toujours
Low blood oxygen level	Très souvent (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Très souvent (80–99 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Obstructive lung disease	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Souvent (30–79 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Parfois (5–29 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Floppy windpipe	Parfois (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Beauty mark	Toujours
Premature aged appearance	Toujours
Stiff skin	Toujours
Stretch marks	Toujours
Tight skin	Toujours
Hanging skin	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Absent/small skin	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Hyperelastic skin	Parfois (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate tall stature	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Tall stature	Toujours
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Reduced upper to lower segment ratio	Souvent (30–79 %)
Decreased body weight	Parfois (5–29 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Proportionate short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Belly sticks out	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Umbilical hernia	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Incisional hernia	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened helices	Toujours
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Crumpled ear	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Toujours
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Short fetal thigh bone length	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Souvent (30–79 %)
Recurrent ear infections	Souvent (30–79 %)
Autoimmune antibody positivity	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating lipid concentration	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FBN1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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