Egenskaber

Egenskaber knyttet til FBN1

fibrillin 1

Human Phenotype Ontology knytter 303 egenskaber til FBN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Broad forehead	Altid
Deficient area between the eyebrows	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Dry eye syndrome	Altid
High palate	Altid
High, narrow palate	Altid
Narrow nasal ridge	Altid
Narrow nose	Altid
Prominent forehead	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Receding chin	Altid
Triangular face	Altid
Abnormality of the eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Round face	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dental position	Ikke registreret
Abnormality of dental shape	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Broad skull	Ikke registreret
Decreased depth of eye sockets	Ikke registreret
Deep philtrum	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Full cheeks	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret
Scaphocephaly	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ascending aortic dissection	Altid
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Altid
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Altid
Cardiac failure	Altid
Mitral regurgitation	Altid
Mitral valve prolapse	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid
Abnormal cardiac ventricle morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Meget ofte (80–99 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Meget ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Heart murmur	Meget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Tricuspid valve prolapse	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Valvular pulmonary stenosis	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Depleted blood volume	Nogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Hole in center of heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mitral stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Mitral annular calcification	Ikke registreret
Pulmonary artery dilatation	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elbow flexion contracture	Altid
Finger joint hyperextensibility	Altid
Flexion contracture of toe	Altid
Long fingers	Altid
Long slender fingers	Altid
Pes valgus	Altid
Short finger	Altid
Short foot	Altid
Short long bone of foot	Altid
Short palm	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Winged shoulder blade	Altid
Dropped arches	Meget ofte (80–99 %)
Inability to straighten knee	Meget ofte (80–99 %)
Inward turned thumb	Meget ofte (80–99 %)
Long toe	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Talipes calcaneovarus	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Increased arm span	Ofte (30–79 %)
Narrow foot	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Equinus calcaneus	Nogle gange (5–29 %)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Nogle gange (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Limited elbow extension	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Back knee	Ikke registreret
Broad palm	Ikke registreret
Hammertoe	Ikke registreret
Medial rotation of the medial malleolus	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Wide hand bones	Ikke registreret
Wide long bone of foot	Ikke registreret
Wide long bones of hand	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent fat below the skin	Altid
Delayed bone maturation	Altid
Generalized lipodystrophy	Altid
Hunched back	Altid
Limitation of joint mobility	Altid
Loss of fat tissue in localized area	Altid
Low muscle tone	Altid
Narrow chest	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Limited shoulder movement	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Ofte (30–79 %)
Thoracic lordosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Missing ribs	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Muscular abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	Nogle gange (5–29 %)
Broad ribs	Ikke registreret
Cone-shaped end part of bone	Ikke registreret
Decreased muscle mass	Ikke registreret
Displacement of one backbone compared to another	Ikke registreret
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registreret
Narrow spinal canal	Ikke registreret
Premature osteoarthritis	Ikke registreret
Thin bony cortex	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Bulging eye	Altid
Completely dislocated lens	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Deeply set eye	Altid
Ectopia lentis	Altid
Iridodonesis	Altid
Microspherophakia	Altid
Severe near sightedness	Altid
Shallow anterior chamber	Altid
Enlarged cornea	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Displaced pupil	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Hypertropia	Sjældent (1–4%)
Inferior oblique muscle overaction	Sjældent (1–4%)
Inward turning cross eyed	Sjældent (1–4%)
Blindness	Ikke registreret
Increased front to back length of eyeball	Ikke registreret
Underdeveloped iris	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dural ectasia	Altid
Lateral ventricular asymmetry	Altid
Motor delay	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Constrictive median neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Impaired pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Emphysema	Altid
Low blood oxygen level	Meget ofte (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Meget ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Obstructive lung disease	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Nogle gange (5–29 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)
Floppy windpipe	Nogle gange (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beauty mark	Altid
Premature aged appearance	Altid
Stiff skin	Altid
Stretch marks	Altid
Tight skin	Altid
Hanging skin	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Absent/small skin	Nogle gange (5–29 %)
Firm lump under the skin	Nogle gange (5–29 %)
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate tall stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Tall stature	Altid
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Reduced upper to lower segment ratio	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Proportionate short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Belly sticks out	Altid
Feeding difficulties in infancy	Altid
Umbilical hernia	Altid
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Incisional hernia	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickened helices	Altid
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Crumpled ear	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Altid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Short fetal thigh bone length	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)
Recurrent ear infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmune antibody positivity	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating lipid concentration	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FBN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test