Traits

Traits linked to FBN1

fibrillin 1

The Human Phenotype Ontology links 303 traits to FBN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Broad forehead	Siempre
Deficient area between the eyebrows	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Dry eye syndrome	Siempre
High palate	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Narrow nasal ridge	Siempre
Narrow nose	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Receding chin	Siempre
Triangular face	Siempre
Abnormality of the eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Long eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Long, narrow head	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Round face	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Full lower lip	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Abnormal dental position	No registrado
Abnormality of dental shape	No registrado
Broad head shape	No registrado
Broad skull	No registrado
Decreased depth of eye sockets	No registrado
Deep philtrum	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Full cheeks	No registrado
Long face	No registrado
Narrow face	No registrado
Narrow palate	No registrado
Scaphocephaly	No registrado
Smooth philtrum	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Ascending aortic dissection	Siempre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Siempre
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Siempre
Cardiac failure	Siempre
Mitral regurgitation	Siempre
Mitral valve prolapse	Siempre
Tricuspid regurgitation	Siempre
Abnormal cardiac ventricle morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Muy frecuente (80–99 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Muy frecuente (80–99 %)
Cutis marmorata	Muy frecuente (80–99 %)
Heart murmur	Muy frecuente (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muy frecuente (80–99 %)
Tricuspid valve prolapse	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Frecuente (30–79 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Descending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Enlarged heart	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
increased pulmonary artery pressure	Frecuente (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frecuente (30–79 %)
Valvular pulmonary stenosis	Frecuente (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Brain aneurysm	A veces (5–29 %)
Carotid artery dilatation	A veces (5–29 %)
Depleted blood volume	A veces (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	A veces (5–29 %)
Hole in center of heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Ischemic stroke	A veces (5–29 %)
Mini stroke	A veces (5–29 %)
Mitral stenosis	A veces (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	A veces (5–29 %)
Prolonged QTc interval	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Tricuspid stenosis	A veces (5–29 %)
Mitral annular calcification	No registrado
Pulmonary artery dilatation	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elbow flexion contracture	Siempre
Finger joint hyperextensibility	Siempre
Flexion contracture of toe	Siempre
Long fingers	Siempre
Long slender fingers	Siempre
Pes valgus	Siempre
Short finger	Siempre
Short foot	Siempre
Short long bone of foot	Siempre
Short palm	Siempre
Shortened long bone of hand	Siempre
Winged shoulder blade	Siempre
Dropped arches	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to straighten knee	Muy frecuente (80–99 %)
Inward turned thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Long toe	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Small hand	Muy frecuente (80–99 %)
Talipes calcaneovarus	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Increased arm span	Frecuente (30–79 %)
Narrow foot	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	A veces (5–29 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	A veces (5–29 %)
Bowing of the long bones	A veces (5–29 %)
Elbow dislocation	A veces (5–29 %)
Equinus calcaneus	A veces (5–29 %)
Fifth metacarpal with ulnar notch	A veces (5–29 %)
Front half of foot turns inward	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Limited elbow extension	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Back knee	No registrado
Broad palm	No registrado
Hammertoe	No registrado
Medial rotation of the medial malleolus	No registrado
Short finger bones	No registrado
Wide hand bones	No registrado
Wide long bone of foot	No registrado
Wide long bones of hand	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Absent fat below the skin	Siempre
Delayed bone maturation	Siempre
Generalized lipodystrophy	Siempre
Hunched back	Siempre
Limitation of joint mobility	Siempre
Loss of fat tissue in localized area	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Narrow chest	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre
Abnormality of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Limited shoulder movement	Muy frecuente (80–99 %)
Pigeon chest	Muy frecuente (80–99 %)
Wide rib cage	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Short long bone	Frecuente (30–79 %)
Thoracic lordosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	A veces (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the sternum	A veces (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Missing ribs	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Muscular abnormality	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Ovoid vertebral bodies	A veces (5–29 %)
Broad ribs	No registrado
Cone-shaped end part of bone	No registrado
Decreased muscle mass	No registrado
Displacement of one backbone compared to another	No registrado
Excessive inward curvature of lower spine	No registrado
Narrow spinal canal	No registrado
Premature osteoarthritis	No registrado
Thin bony cortex	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	Siempre
Bulging eye	Siempre
Completely dislocated lens	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Ectopia lentis	Siempre
Iridodonesis	Siempre
Microspherophakia	Siempre
Severe near sightedness	Siempre
Shallow anterior chamber	Siempre
Enlarged cornea	Muy frecuente (80–99 %)
Glaucoma	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the iris	Frecuente (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Displaced pupil	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)
Retinal detachment	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Hypertropia	Raro (1–4 %)
Inferior oblique muscle overaction	Raro (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Raro (1–4 %)
Blindness	No registrado
Increased front to back length of eyeball	No registrado
Underdeveloped iris	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Dural ectasia	Siempre
Lateral ventricular asymmetry	Siempre
Motor delay	Siempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Frecuente (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Constrictive median neuropathy	A veces (5–29 %)
Impaired pain sensation	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Emphysema	Siempre
Low blood oxygen level	Muy frecuente (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Muy frecuente (80–99 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Obstructive lung disease	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Frecuente (30–79 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	A veces (5–29 %)
Apnea	A veces (5–29 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Coughing up blood	A veces (5–29 %)
Floppy windpipe	A veces (5–29 %)
Laryngeal stenosis	A veces (5–29 %)
Narrowing of windpipe	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)
Softening of voice box tissue	A veces (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Beauty mark	Siempre
Premature aged appearance	Siempre
Stiff skin	Siempre
Stretch marks	Siempre
Tight skin	Siempre
Hanging skin	Muy frecuente (80–99 %)
Thickened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive hair growth	Frecuente (30–79 %)
Patchy darkened skin	Frecuente (30–79 %)
Absent/small skin	A veces (5–29 %)
Firm lump under the skin	A veces (5–29 %)
Hyperelastic skin	A veces (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	No registrado

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate tall stature	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Siempre
Tall stature	Siempre
Severe short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Small for gestational age	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced upper to lower segment ratio	Frecuente (30–79 %)
Decreased body weight	A veces (5–29 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Proportionate short stature	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Belly sticks out	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Siempre
Umbilical hernia	Siempre
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Incisional hernia	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Thickened helices	Siempre
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Low-set ears	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Crumpled ear	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Siempre
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Short fetal thigh bone length	Frecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased testicular size	Muy frecuente (80–99 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Recurrent ear infections	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune antibody positivity	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating lipid concentration	A veces (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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