Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBN1

fibrillin 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 303 χαρακτηριστικά με το FBN1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
Broad forehead	Πάντα
Deficient area between the eyebrows	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Dry eye syndrome	Πάντα
High palate	Πάντα
High, narrow palate	Πάντα
Narrow nasal ridge	Πάντα
Narrow nose	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Abnormality of the eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Corners of eye widely separated	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Round face	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Bulbous nose	Συχνά (30–79%)
Decreased size of maxilla	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Full lower lip	Συχνά (30–79%)
High forehead	Συχνά (30–79%)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Dental crowding	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal dental position	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of dental shape	Δεν έχει καταγραφεί
Broad head shape	Δεν έχει καταγραφεί
Broad skull	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased depth of eye sockets	Δεν έχει καταγραφεί
Deep philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Full cheeks	Δεν έχει καταγραφεί
Long face	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow face	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί
Scaphocephaly	Δεν έχει καταγραφεί
Smooth philtrum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ascending aortic dissection	Πάντα
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Πάντα
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Πάντα
Cardiac failure	Πάντα
Mitral regurgitation	Πάντα
Mitral valve prolapse	Πάντα
Tricuspid regurgitation	Πάντα
Abnormal cardiac ventricle morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Πολύ συχνά (80–99%)
Cutis marmorata	Πολύ συχνά (80–99%)
Heart murmur	Πολύ συχνά (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Πολύ συχνά (80–99%)
Tricuspid valve prolapse	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Συχνά (30–79%)
Aortic regurgitation	Συχνά (30–79%)
Descending aortic dissection	Συχνά (30–79%)
Enlarged heart	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Συχνά (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Συχνά (30–79%)
Valvular pulmonary stenosis	Συχνά (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Brain aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Carotid artery dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Depleted blood volume	Μερικές φορές (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in center of heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Ischemic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Mini stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged QTc interval	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral annular calcification	Δεν έχει καταγραφεί
Pulmonary artery dilatation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elbow flexion contracture	Πάντα
Finger joint hyperextensibility	Πάντα
Flexion contracture of toe	Πάντα
Long fingers	Πάντα
Long slender fingers	Πάντα
Pes valgus	Πάντα
Short finger	Πάντα
Short foot	Πάντα
Short long bone of foot	Πάντα
Short palm	Πάντα
Shortened long bone of hand	Πάντα
Winged shoulder blade	Πάντα
Dropped arches	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to straighten knee	Πολύ συχνά (80–99%)
Inward turned thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Long toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Small hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Talipes calcaneovarus	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Increased arm span	Συχνά (30–79%)
Narrow foot	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Bowing of the long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Equinus calcaneus	Μερικές φορές (5–29%)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Μερικές φορές (5–29%)
Front half of foot turns inward	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Limited elbow extension	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Back knee	Δεν έχει καταγραφεί
Broad palm	Δεν έχει καταγραφεί
Hammertoe	Δεν έχει καταγραφεί
Medial rotation of the medial malleolus	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Wide hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Wide long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί
Wide long bones of hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent fat below the skin	Πάντα
Delayed bone maturation	Πάντα
Generalized lipodystrophy	Πάντα
Hunched back	Πάντα
Limitation of joint mobility	Πάντα
Loss of fat tissue in localized area	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Permanent flexion of the finger or toe	Πάντα
Abnormality of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Limited shoulder movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Pigeon chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide rib cage	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Joint contracture	Συχνά (30–79%)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Short long bone	Συχνά (30–79%)
Thoracic lordosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the sternum	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Missing ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Muscular abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Μερικές φορές (5–29%)
Broad ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Cone-shaped end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased muscle mass	Δεν έχει καταγραφεί
Displacement of one backbone compared to another	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive inward curvature of lower spine	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow spinal canal	Δεν έχει καταγραφεί
Premature osteoarthritis	Δεν έχει καταγραφεί
Thin bony cortex	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Astigmatism	Πάντα
Bulging eye	Πάντα
Completely dislocated lens	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Deeply set eye	Πάντα
Ectopia lentis	Πάντα
Iridodonesis	Πάντα
Microspherophakia	Πάντα
Severe near sightedness	Πάντα
Shallow anterior chamber	Πάντα
Enlarged cornea	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the iris	Συχνά (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Displaced pupil	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Outward facing eye ball	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal detachment	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Visual loss	Μερικές φορές (5–29%)
Hypertropia	Σπάνια (1–4%)
Inferior oblique muscle overaction	Σπάνια (1–4%)
Inward turning cross eyed	Σπάνια (1–4%)
Blindness	Δεν έχει καταγραφεί
Increased front to back length of eyeball	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped iris	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dural ectasia	Πάντα
Lateral ventricular asymmetry	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Συχνά (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Constrictive median neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Emphysema	Πάντα
Low blood oxygen level	Πολύ συχνά (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Πολύ συχνά (80–99%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Obstructive lung disease	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Συχνά (30–79%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Μερικές φορές (5–29%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Collapsed lung	Μερικές φορές (5–29%)
Coughing up blood	Μερικές φορές (5–29%)
Floppy windpipe	Μερικές φορές (5–29%)
Laryngeal stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of windpipe	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)
Softening of voice box tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Beauty mark	Πάντα
Premature aged appearance	Πάντα
Stiff skin	Πάντα
Stretch marks	Πάντα
Tight skin	Πάντα
Hanging skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive hair growth	Συχνά (30–79%)
Patchy darkened skin	Συχνά (30–79%)
Absent/small skin	Μερικές φορές (5–29%)
Firm lump under the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperelastic skin	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate tall stature	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πάντα
Tall stature	Πάντα
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced upper to lower segment ratio	Συχνά (30–79%)
Decreased body weight	Μερικές φορές (5–29%)
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Proportionate short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Belly sticks out	Πάντα
Feeding difficulties in infancy	Πάντα
Umbilical hernia	Πάντα
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Incisional hernia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickened helices	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Crumpled ear	Συχνά (30–79%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Short fetal thigh bone length	Συχνά (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased testicular size	Πολύ συχνά (80–99%)
Kidney stone	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Συχνά (30–79%)
Recurrent ear infections	Συχνά (30–79%)
Autoimmune antibody positivity	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating lipid concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chest pain	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBN1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας