Özellikler

FBN1 ile ilişkili özellikler

fibrillin 1

Human Phenotype Ontology, FBN1 ile ilişkili 303 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Broad forehead	Her zaman
Deficient area between the eyebrows	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Dry eye syndrome	Her zaman
High palate	Her zaman
High, narrow palate	Her zaman
Narrow nasal ridge	Her zaman
Narrow nose	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Abnormality of the eyebrow	Çok sık (%80–99)
Corners of eye widely separated	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Round face	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Full lower lip	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Abnormal dental position	Kaydedilmedi
Abnormality of dental shape	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Broad skull	Kaydedilmedi
Decreased depth of eye sockets	Kaydedilmedi
Deep philtrum	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Full cheeks	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Narrow face	Kaydedilmedi
Narrow palate	Kaydedilmedi
Scaphocephaly	Kaydedilmedi
Smooth philtrum	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ascending aortic dissection	Her zaman
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Her zaman
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Her zaman
Cardiac failure	Her zaman
Mitral regurgitation	Her zaman
Mitral valve prolapse	Her zaman
Tricuspid regurgitation	Her zaman
Abnormal cardiac ventricle morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the cardiovascular system	Çok sık (%80–99)
Bulging of wall of large artery located above heart	Çok sık (%80–99)
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Heart murmur	Çok sık (%80–99)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Çok sık (%80–99)
Tricuspid valve prolapse	Çok sık (%80–99)
Abnormal aortic valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Descending aortic dissection	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
increased pulmonary artery pressure	Sık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sık (%30–79)
Valvular pulmonary stenosis	Sık (%30–79)
Abdominal aortic aneurysm	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Carotid artery dilatation	Bazen (%5–29)
Depleted blood volume	Bazen (%5–29)
Descending thoracic aorta aneurysm	Bazen (%5–29)
Hole in center of heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Mitral stenosis	Bazen (%5–29)
Narrowing of aortic valve	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Peripheral arterial stenosis	Bazen (%5–29)
Prolonged QTc interval	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Tricuspid stenosis	Bazen (%5–29)
Mitral annular calcification	Kaydedilmedi
Pulmonary artery dilatation	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elbow flexion contracture	Her zaman
Finger joint hyperextensibility	Her zaman
Flexion contracture of toe	Her zaman
Long fingers	Her zaman
Long slender fingers	Her zaman
Pes valgus	Her zaman
Short finger	Her zaman
Short foot	Her zaman
Short long bone of foot	Her zaman
Short palm	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Winged shoulder blade	Her zaman
Dropped arches	Çok sık (%80–99)
Inability to straighten knee	Çok sık (%80–99)
Inward turned thumb	Çok sık (%80–99)
Long toe	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Small hand	Çok sık (%80–99)
Talipes calcaneovarus	Çok sık (%80–99)
Abnormally indented hip sockets	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Increased arm span	Sık (%30–79)
Narrow foot	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Abnormality of the thighbone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bazen (%5–29)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Equinus calcaneus	Bazen (%5–29)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Bazen (%5–29)
Front half of foot turns inward	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Back knee	Kaydedilmedi
Broad palm	Kaydedilmedi
Hammertoe	Kaydedilmedi
Medial rotation of the medial malleolus	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Wide hand bones	Kaydedilmedi
Wide long bone of foot	Kaydedilmedi
Wide long bones of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent fat below the skin	Her zaman
Delayed bone maturation	Her zaman
Generalized lipodystrophy	Her zaman
Hunched back	Her zaman
Limitation of joint mobility	Her zaman
Loss of fat tissue in localized area	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Permanent flexion of the finger or toe	Her zaman
Abnormality of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Limited shoulder movement	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Joint contracture	Sık (%30–79)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Short long bone	Sık (%30–79)
Thoracic lordosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the sternum	Bazen (%5–29)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Missing ribs	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Muscular abnormality	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Ovoid vertebral bodies	Bazen (%5–29)
Broad ribs	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of bone	Kaydedilmedi
Decreased muscle mass	Kaydedilmedi
Displacement of one backbone compared to another	Kaydedilmedi
Excessive inward curvature of lower spine	Kaydedilmedi
Narrow spinal canal	Kaydedilmedi
Premature osteoarthritis	Kaydedilmedi
Thin bony cortex	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Astigmatism	Her zaman
Bulging eye	Her zaman
Completely dislocated lens	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Deeply set eye	Her zaman
Ectopia lentis	Her zaman
Iridodonesis	Her zaman
Microspherophakia	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Shallow anterior chamber	Her zaman
Enlarged cornea	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the iris	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Displaced pupil	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Hypertropia	Seyrek (%1–4)
Inferior oblique muscle overaction	Seyrek (%1–4)
Inward turning cross eyed	Seyrek (%1–4)
Blindness	Kaydedilmedi
Increased front to back length of eyeball	Kaydedilmedi
Underdeveloped iris	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dural ectasia	Her zaman
Lateral ventricular asymmetry	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Communicating hydrocephalus	Sık (%30–79)
Decreased nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Constrictive median neuropathy	Bazen (%5–29)
Impaired pain sensation	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Emphysema	Her zaman
Low blood oxygen level	Çok sık (%80–99)
Neonatal respiratory distress	Çok sık (%80–99)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Obstructive lung disease	Sık (%30–79)
Paroxysmal dyspnea	Sık (%30–79)
Abnormality in area between air sacs in lung	Bazen (%5–29)
Apnea	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Floppy windpipe	Bazen (%5–29)
Laryngeal stenosis	Bazen (%5–29)
Narrowing of windpipe	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Beauty mark	Her zaman
Premature aged appearance	Her zaman
Stiff skin	Her zaman
Stretch marks	Her zaman
Tight skin	Her zaman
Hanging skin	Çok sık (%80–99)
Thickened skin	Çok sık (%80–99)
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Absent/small skin	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)
Reduced fat tissue below the skin	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate tall stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Her zaman
Tall stature	Her zaman
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Reduced upper to lower segment ratio	Sık (%30–79)
Decreased body weight	Bazen (%5–29)
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Proportionate short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Belly sticks out	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Umbilical hernia	Her zaman
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Absent/small abdominal wall muscles	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Incisional hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickened helices	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Crumpled ear	Sık (%30–79)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Short fetal thigh bone length	Sık (%30–79)
Low levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Sık (%30–79)
Recurrent ear infections	Sık (%30–79)
Autoimmune antibody positivity	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating lipid concentration	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FBN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al