Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 28,5 kb
Białko
661 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FXIIIB
Transkrypt MANE Select
ENST00000367412.2NM_001994.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Wrodzony niedobór czynnika XIIIAutosomalne recesywne

      Niedobór czynnika XIII stabilizującego skrzeplinę, spowodowany zmianami w genach F13A1 lub F13B, który może prowadzić do krwawienia z pępowiny u noworodków, słabego gojenia ran, poronienia i krwawienia wewnątrzczaszkowego; rutynowe badania krzepnięcia są prawidłowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne profilaktyczne podawanie czynnika XIII znacząco zmniejsza ryzyko poważnych krwawień.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu F13B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie F13B. F13B i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 196 553 001 do 197 553 000.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, nić ujemnejKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, nić dodatniejCFH: 196 651 852–196 795 393, nić dodatniejCFHR3: 196 774 742–196 803 130, nić dodatniejCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, nić dodatniejCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, nić dodatniejCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, nić dodatniejCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, nić dodatniejCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, nić ujemnejF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, nić ujemnejASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, nić ujemnejZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, nić dodatniejCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, nić ujemnejDENND1BSchemat F13B: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 197 038 741–197 039 411, 671 zasadEkson 11: 197 040 522–197 040 735, 214 zasadEkson 10: 197 050 697–197 050 879, 183 zasadEkson 9: 197 052 634–197 052 834, 201 zasadEkson 8: 197 055 715–197 055 897, 183 zasadEkson 7: 197 057 013–197 057 198, 186 zasadEkson 6: 197 057 286–197 057 465, 180 zasadEkson 5: 197 060 366–197 060 542, 177 zasadEkson 4: 197 060 899–197 061 075, 177 zasadEkson 3: 197 061 784–197 061 969, 186 zasadEkson 2: 197 062 857–197 063 057, 201 zasadEkson 1: 197 067 160–197 067 260, 101 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 28,5 kb genu; 1986 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje F13B

8

pozycje w F13B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,5 kb genu F13B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F13B: coagulation factor XIII B chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. Gen F13B: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f13b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test