Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

F7

coagulation factor VII

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q34
Współrzędne
Chromosom 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 14,9 kb
Białko
444 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000346342.8NM_019616.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Niedobór czynnika VIIAutosomalne recesywne

      Niedobór czynnika krzepnięcia VII, spowodowany głównie zmianami w genie F7; nasilenie krwawień jest bardzo zróżnicowane i nie zawsze odpowiada poziomom czynnika.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wyniki pomagają zaplanować leczenie, na przykład rekombinowanym czynnikiem VIIa, przed zabiegami chirurgicznymi i porodem.

    • Wrodzone niedobory czynników krzepnięcia zależnych od witaminy KAutosomalne recesywne

      Dziedziczne niedobory protrombiny (czynnika II), czynnika VII lub czynnika X albo wszystkich czynników zależnych od witaminy K jednocześnie (spowodowane zmianami w GGCX lub VKORC1), które mogą prowadzić do krwawień z nosa, łatwego powstawania siniaków oraz krwawienia po urazie, zabiegu chirurgicznym lub porodzie.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wcześniejsza wiedza pozwala zaplanować uzupełnianie czynnika przed zabiegiem chirurgicznym i porodem; postać łączona często dobrze reaguje na witaminę K.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu F7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie F7. F7 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 112 613 238 do 113 613 237.Chromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, nić dodatniejATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, nić dodatniejMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, nić dodatniejF7F10: 113 122 771–113 149 531, nić dodatniejF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, nić dodatniejPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, nić ujemnejPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, nić dodatniejCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, nić dodatniejLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, nić ujemnejGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, nić ujemnejADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, nić ujemnejDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, nić dodatniejSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, nić dodatniejTFDP1Schemat F7: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 113 105 791–113 105 905, 115 zasadEkson 2: 113 110 690–113 110 850, 161 zasadEkson 3: 113 113 752–113 113 776, 25 zasadEkson 4: 113 113 847–113 113 960, 114 zasadEkson 5: 113 115 660–113 115 800, 141 zasadEkson 6: 113 116 766–113 116 875, 110 zasadEkson 7: 113 117 473–113 117 596, 124 zasadEkson 8: 113 118 413–113 120 685, 2273 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 14,9 kb genu; 1335 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje F7

68

pozycje w F7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (5,9%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,9 kb genu F7, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F7: coagulation factor VII. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. Gen F7: coagulation factor VII [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test