Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRDM5

PR/SET domain 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q27
Współrzędne
Chromosom 4: 120 691 915–120 922 726 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 230,8 kb
Białko
630 aminokwasów
Znany również jako
PFM2
Transkrypt MANE Select
ENST00000264808.8NM_018699.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu PRDM5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PRDM5. PRDM5 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 120 307 321 do 121 307 320.Chromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPRDM5: 120 691 915–120 922 726, nić ujemnejPRDM5NDNF: 121 029 310–121 074 085, nić ujemnejNDNFTNIP3: 121 129 422–121 227 615, nić ujemnejTNIP3Schemat PRDM5: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 120 691 915–120 695 275, 3361 zasadEkson 15: 120 710 309–120 710 413, 105 zasadEkson 14: 120 754 553–120 754 638, 86 zasadEkson 13: 120 777 188–120 777 281, 94 zasadEkson 12: 120 781 143–120 781 303, 161 zasadEkson 11: 120 784 998–120 785 091, 94 zasadEkson 10: 120 798 267–120 798 424, 158 zasadEkson 9: 120 799 661–120 799 745, 85 zasadEkson 8: 120 811 370–120 811 449, 80 zasadEkson 7: 120 816 453–120 816 574, 122 zasadEkson 6: 120 816 832–120 816 924, 93 zasadEkson 5: 120 818 353–120 818 527, 175 zasadEkson 4: 120 821 171–120 821 345, 175 zasadEkson 3: 120 853 418–120 853 540, 123 zasadEkson 2: 120 907 474–120 907 557, 84 zasadEkson 1: 120 922 516–120 922 726, 211 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 230,8 kb genu; 1893 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRDM5

28

pozycje w PRDM5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 230,8 kb genu PRDM5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM5: PR/SET domain 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prdm5

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM5: PR/SET domain 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prdm5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test