Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

P2RY12

purinergic receptor P2Y12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q25.1
Współrzędne
Chromosom 3: 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 47,9 kb
Białko
342 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
P2Y12, SP1999, HORK3
Transkrypt MANE Select
ENST00000302632.4NM_022788.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

    • Zaburzenie płytek związane z genem P2RY12 (zaburzenie krwawienia typu płytkowego 8)Autosomalne recesywne

      Recesywne zaburzenie receptora ADP płytek krwi kodowanego przez gen P2RY12, powodujące łagodne do umiarkowanych krwawienia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia pomaga zaplanować profilaktykę krwawień przy zabiegach chirurgicznych, leczeniu stomatologicznym i porodzie oraz unikać leków wpływających na funkcję płytek krwi.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu P2RY12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie P2RY12. P2RY12 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 150 860 798 do 151 860 797.Chromosom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMINDY4B: 150 870 376–150 905 439, nić ujemnejMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, nić ujemnejCLRN1: 150 926 163–150 972 727, nić ujemnejCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, nić dodatniejMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, nić ujemnejGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, nić ujemnejP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, nić ujemnejGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, nić ujemnejP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 753, nić ujemnejP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, nić ujemnejIGSF10AADACL2: 151 733 916–151 761 339, nić dodatniejAADACL2AADAC: 151 813 931–151 853 589, nić dodatniejAADACSchemat P2RY12: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 151 336 843–151 338 859, 2017 zasadEkson 2: 151 340 596–151 340 760, 165 zasadEkson 1: 151 384 692–151 384 753, 62 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 47,9 kb genu; 1029 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje P2RY12

3

pozycje w P2RY12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,9 kb genu P2RY12, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen P2RY12: purinergic receptor P2Y12. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/p2ry12

Vancouver

Dante Labs. Gen P2RY12: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/p2ry12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test