Gen
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000165915↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 91252↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 7,9 kb
- Białko
- 371 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc39a13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj SLC39A13 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół Ehlersa-Danlosa
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu SLC39A13
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 7,9 kb genu; 1116 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie SLC39A13
2
pozycje w genie SLC39A13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu SLC39A13, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Wspólne schorzenie: 1
- AEBP1AE binding protein 1Wspólne schorzenie: 1
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Wspólne schorzenie: 1
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Wspólne schorzenie: 1
- C1Rcomplement C1rWspólne schorzenie: 1
- C1Scomplement C1sWspólne schorzenie: 1
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Wspólne schorzenie: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainWspólne schorzenie: 1
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem SLC39A13
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC39A13. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC39A13: solute carrier family 39 member 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a13
Dante Labs. Gen SLC39A13: solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc39a13
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni