Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDH23

cadherin related 23

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.1
Współrzędne
Chromosom 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Eksony
70 eksonów na odcinku 419 kb
Białko
3354 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CDHR23
Poprzednie symbole
DFNB12, USH1D
Transkrypt MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ushera

    • Autosomalne recesywne

      Grupa recesywnych chorób (typy 1–4), które powodują czuciowo-nerwowy niedosłuch, postępujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oraz, w niektórych typach, zaburzenia równowagi. Są związane z genami takimi jak USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 i ARSG.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pomaga w podejmowaniu decyzji dotyczących terminu wszczepienia implantu ślimakowego, monitorowania wzroku oraz kwalifikacji do badań klinicznych terapii siatkówki, a także ma znaczenie w badaniach przesiewowych nosicielstwa.

Szersze grupy

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CDH23

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie CDH23. CDH23 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 70 977 892 do 72 234 975.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, nić dodatniejUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, nić dodatniejSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, nić dodatniejCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, nić ujemnejC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, nić ujemnejVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, nić ujemnejPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, nić dodatniejCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, nić ujemnejSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, nić ujemnejASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, nić dodatniejANAPC16Schemat CDH23: 70 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 67: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 71 396 920–71 397 318, 399 zasadEkson 2: 71 439 827–71 439 898, 72 zasadEkson 3: 71 446 318–71 446 395, 78 zasadEkson 4: 71 510 082–71 510 224, 143 zasadEkson 5: 71 510 954–71 511 001, 48 zasadEkson 6: 71 511 120–71 511 212, 93 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 71 566 742–71 566 936, 195 zasadEkson 8: 71 570 790–71 570 918, 129 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 71 577 914–71 577 992, 79 zasadEkson 10: 71 615 504–71 615 616, 113 zasadEkson 11: 71 617 205–71 617 393, 189 zasadEkson 12: 71 643 861–71 643 866, 6 zasadEkson 13: 71 645 831–71 645 980, 150 zasadEkson 14: 71 646 459–71 646 617, 159 zasadEkson 15: 71 675 112–71 675 176, 65 zasadEkson 16: 71 677 456–71 677 693, 238 zasadEkson 17: 71 679 387–71 679 492, 106 zasadEkson 18: 71 682 445–71 682 572, 128 zasadEkson 19: 71 687 647–71 687 719, 73 zasadEkson 20: 71 690 468–71 690 584, 117 zasadEkson 21: 71 694 147–71 694 259, 113 zasadEkson 22: 71 695 418–71 695 525, 108 zasadEkson 23: 71 702 022–71 702 211, 190 zasadEkson 24: 71 702 549–71 702 694, 146 zasadEkson 25: 71 704 911–71 705 130, 220 zasadEkson 26: 71 706 897–71 707 049, 153 zasadEkson 27: 71 709 098–71 709 211, 114 zasadEkson 28: 71 712 665–71 712 813, 149 zasadEkson 29: 71 724 045–71 724 105, 61 zasadEkson 30: 71 725 372–71 725 520, 149 zasadEkson 31: 71 730 469–71 730 604, 136 zasadEkson 32: 71 731 987–71 732 375, 389 zasadEkson 33: 71 734 240–71 734 341, 102 zasadEkson 34: 71 734 656–71 734 658, 3 zasadEkson 35: 71 738 498–71 738 647, 150 zasadEkson 36: 71 739 644–71 739 772, 129 zasadEkson 37: 71 740 822–71 740 950, 129 zasadEkson 38: 71 741 694–71 741 921, 228 zasadEkson 39: 71 777 680–71 777 901, 222 zasadEkson 40: 71 778 189–71 778 308, 120 zasadEkson 41: 71 779 267–71 779 447, 181 zasadEkson 42: 71 784 287–71 784 420, 134 zasadEkson 43: 71 784 891–71 785 100, 210 zasadEkson 44: 71 785 631–71 785 738, 108 zasadEkson 45: 71 788 940–71 789 042, 103 zasadEkson 46: 71 790 288–71 790 413, 126 zasadEkson 47: 71 791 132–71 791 335, 204 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 47. Wyświetl listęEkson 48: 71 793 182–71 793 640, 459 zasadEkson 49: 71 797 104–71 797 220, 117 zasadEkson 50: 71 798 354–71 798 578, 225 zasadEkson 51: 71 799 111–71 799 280, 170 zasadEkson 52: 71 799 492–71 799 629, 138 zasadEkson 53: 71 800 636–71 800 755, 120 zasadEkson 54: 71 802 898–71 803 075, 178 zasadEkson 55: 71 803 209–71 803 420, 212 zasadEkson 56: 71 805 806–71 805 997, 192 zasadEkson 57: 71 806 168–71 806 281, 114 zasadEkson 58: 71 807 277–71 807 406, 130 zasadEkson 59: 71 807 516–71 807 767, 252 zasadEkson 60: 71 807 846–71 808 007, 162 zasadEkson 61: 71 809 820–71 810 076, 257 zasadEkson 62: 71 810 472–71 810 569, 98 zasadEkson 63: 71 811 315–71 811 435, 121 zasadEkson 64: 71 811 511–71 811 590, 80 zasadEkson 65: 71 811 713–71 811 753, 41 zasadEkson 66: 71 811 955–71 812 015, 61 zasadEkson 67: 71 812 480–71 812 609, 130 zasadEkson 68: 71 812 768–71 812 890, 123 zasadEkson 69: 71 813 244–71 813 348, 105 zasadEkson 70: 71 814 952–71 815 947, 996 zasad12550705′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,1 kb z 419 kb genu; 10 065 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDH23

449

pozycje w CDH23, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 419 kb genu CDH23, łącznie z intronami, a nie tylko 11,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (3)

Warianty CDH23 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
D127Gc.380A>GEkson 671 511 163Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
P240Lc.719C>TEkson 871 570 884Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R2029Wc.6085C>TEkson 4771 791 167Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDH23: cadherin related 23. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH23: cadherin related 23 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdh23

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test