Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168477↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7148↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p21.33-p21.32
- Współrzędne
- Chromosom 6: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Eksony
- 44 eksonów na odcinku 68,2 kb
- Białko
- 4244 aminokwasów
- Znany również jako
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Poprzednie symbole
- TNXB1, TNXB2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Typ locus
- gene with protein product
Odczytaj TNXB oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół Ehlersa-Danlosa
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu TNXB
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 13,1 kb z 68,2 kb genu; 12 735 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TNXB
273
pozycje w TNXB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
273 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (51 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,2 kb genu TNXB, łącznie z intronami, a nie tylko 13,1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Wspólne schorzenie: 1
- AEBP1AE binding protein 1Wspólne schorzenie: 1
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Wspólne schorzenie: 1
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Wspólne schorzenie: 1
- C1Rcomplement C1rWspólne schorzenie: 1
- C1Scomplement C1sWspólne schorzenie: 1
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Wspólne schorzenie: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainWspólne schorzenie: 1
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem TNXB
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNXB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TNXB: tenascin XB. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnxb
Dante Labs. Gen TNXB: tenascin XB [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnxb
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni