Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 13,3 kb
Białko
455 aminokwasów
Znany również jako
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Poprzednie symbole
TNFR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000162749.7NM_001065.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zespoły okresowej gorączki

    • Zespół okresowy związany z receptorem TNF (TRAPS)Autosomalne dominujące

      Wywoływany zmianami w TNFRSF1A, prowadzi do długotrwałych epizodów gorączki z bólem brzucha, bólem mięśni, wysypką i obrzękiem oczu.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 7 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Leczenie przeciwzapalne i blokujące interleukinę-1 zmniejsza liczbę napadów oraz długoterminowe ryzyko amyloidozy nerek.

Budowa genu TNFRSF1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TNFRSF1A. TNFRSF1A i 28 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 5 835 424 do 6 835 423.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, nić ujemnejANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, nić ujemnejVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, nić dodatniejCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, nić dodatniejPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, nić ujemnejTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, nić ujemnejSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, nić dodatniejLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, nić dodatniejCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, nić dodatniejTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, nić ujemnejVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, nić ujemnejMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, nić dodatniejNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, nić dodatniejGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, nić ujemnejIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, nić ujemnejNOP2: 6 556 886–6 607 367, nić ujemnejCHD4: 6 570 081–6 614 982, nić ujemnejCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, nić ujemnejLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, nić ujemnejACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, nić ujemnejING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, nić ujemnejZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, nić ujemnejPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, nić dodatniejCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, nić ujemnejMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, nić dodatniejPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, nić dodatniejLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, nić dodatniejCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, nić dodatniejGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, nić dodatniejP3H3Schemat TNFRSF1A: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 328 771–6 329 622, 852 zasadEkson 9: 6 329 778–6 330 066, 289 zasadEkson 8: 6 330 267–6 330 295, 29 zasadEkson 7: 6 330 598–6 330 711, 114 zasadEkson 6: 6 330 853–6 330 926, 74 zasadEkson 5: 6 333 069–6 333 147, 79 zasadEkson 4: 6 333 367–6 333 516, 150 zasadEkson 3: 6 333 737–6 333 865, 129 zasadEkson 2: 6 334 091–6 334 244, 154 zasadEkson 1: 6 341 776–6 342 076, 301 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 13,3 kb genu; 1368 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TNFRSF1A

4Niski

Jak trudno sekwencjonować TNFRSF1A krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia8,1%
  • Zawartość GC27%
  • Pokrycie referencyjne0%

20

pozycje w TNFRSF1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 13,3 kb TNFRSF1A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem TNFRSF1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNFRSF1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnfrsf1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test