Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C1S

complement C1s

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 7 060 718–7 071 032 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 10,3 kb
Białko
688 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000360817.10NM_001734.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

    • Niedobór dopełniacza wczesnej drogi klasycznej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalne recesywne

      Niedobory wczesnych składowych klasycznej drogi dopełniacza, które wiążą się z toczniopodobną chorobą autoimmunologiczną i niektórymi zakażeniami bakteryjnymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania sprzyja wczesnemu wykrywaniu chorób autoimmunologicznych oraz odpowiedniemu szczepieniu.

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu C1S

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie C1S. C1S i 38 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 6 565 875 do 7 565 874.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbNOP2: 6 556 863–6 568 691, nić ujemnejNOP2: 6 556 886–6 607 367, nić ujemnejCHD4: 6 570 081–6 614 982, nić ujemnejCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, nić ujemnejLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, nić ujemnejACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, nić ujemnejING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, nić ujemnejZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, nić ujemnejPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, nić dodatniejCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, nić ujemnejMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, nić dodatniejPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, nić dodatniejLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, nić dodatniejCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, nić dodatniejP3H3: 6 828 220–6 839 867, nić dodatniejGNB3: 6 839 954–6 847 393, nić dodatniejCDCA3: 6 844 723–6 852 353, nić ujemnejUSP5: 6 852 098–6 866 632, nić dodatniejUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, nić dodatniejTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, nić ujemnejSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, nić dodatniejLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, nić dodatniejENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, nić dodatniejC12orf57: 6 942 919–6 946 009, nić dodatniejRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, nić dodatniejPTPN6: 6 946 417–6 961 316, nić dodatniejPHB2: 6 965 327–6 970 841, nić ujemnejPHB2EMG1: 6 970 765–6 979 939, nić dodatniejEMG1: 6 970 921–6 997 428, nić dodatniejLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, nić ujemnejLPCAT3C1S: 7 060 718–7 071 032, nić dodatniejC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, nić ujemnejC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, nić ujemnejC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, nić ujemnejRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, nić dodatniejCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, nić dodatniejPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, nić dodatniejACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, nić ujemnejCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, nić ujemnejCD163Schemat C1S: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 060 718–7 060 877, 160 zasadEkson 2: 7 061 839–7 061 917, 79 zasadEkson 3: 7 062 475–7 062 682, 208 zasadEkson 4: 7 062 890–7 063 067, 178 zasadEkson 5: 7 064 267–7 064 392, 126 zasadEkson 6: 7 065 100–7 065 299, 200 zasadEkson 7: 7 065 817–7 065 970, 154 zasadEkson 8: 7 066 518–7 066 633, 116 zasadEkson 9: 7 067 039–7 067 117, 79 zasadEkson 10: 7 067 643–7 067 771, 129 zasadEkson 11: 7 068 456–7 068 530, 75 zasadEkson 12: 7 069 855–7 071 032, 1178 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 10,3 kb genu; 2067 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C1S

7

pozycje w C1S, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,3 kb genu C1S, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C1S: complement C1s. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c1s

Vancouver

Dante Labs. Gen C1S: complement C1s [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c1s

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test