Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.1
Współrzędne
Chromosom 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 57,8 kb
Białko
493 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
S1-5, FBLN3, MTLV
Poprzednie symbole
DHRD, FBNL
Transkrypt MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Jaskra

    • Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe (analogi prostaglandyn, beta-blokery); selektywna laserowa trabekuloplastyka; zabiegi MIGS; trabekulotomia/goniotomia w jaskrze wrodzonej; kaskadowe badania genetyczne rodziny; coroczne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego u nosicieli

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Dystrofia siatkówki Doyne'a (plaster miodu)Autosomalne dominujące

      Schorzenie dominujące wywołane zmianami w genie EFEMP1, z złogami przypominającymi drusy, które mogą przypominać wczesną postać zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania oczu pozwalają na wczesne leczenie powikłań.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EFEMP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie EFEMP1. EFEMP1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 55 394 875 do 56 394 874.Chromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, nić ujemnejCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, nić dodatniejCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, nić ujemnejPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, nić ujemnejPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, nić ujemnejEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, nić dodatniejCCDC85ASchemat EFEMP1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 55 865 967–55 867 234, 1268 zasadEkson 11: 55 870 720–55 870 915, 196 zasadEkson 10: 55 871 000–55 871 123, 124 zasadEkson 9: 55 874 946–55 875 065, 120 zasadEkson 8: 55 876 623–55 876 742, 120 zasadEkson 7: 55 877 746–55 877 865, 120 zasadEkson 6: 55 881 612–55 881 734, 123 zasadEkson 5: 55 917 665–55 918 051, 387 zasadEkson 4: 55 918 219–55 918 267, 49 zasadEkson 3: 55 922 360–55 922 447, 88 zasadEkson 2: 55 922 899–55 922 939, 41 zasadEkson 1: 55 923 711–55 923 782, 72 zasad1210515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 57,8 kb genu; 1482 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EFEMP1

6

pozycje w EFEMP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,8 kb genu EFEMP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/efemp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test