Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.1
Współrzędne
Chromosom 22: 26 450 882–26 483 783 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 32,9 kb
Białko
708 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1667, LE, BLOC3S2
Transkrypt MANE Select
ENST00000398145.7NM_022081.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Hermanskyego-Pudlaka

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Hermanskyego-Pudlaka (HPS) to choroba wielonarządowa charakteryzująca się bielactwem oczno-skórnym, skazą krwotoczną oraz, w niektórych przypadkach, neutropenią, włóknieniem płuc lub ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego. Wyróżnia się osiem znanych typów tego zespołu (HPS-1 do HPS-8), z których większość ma ten sam obraz kliniczny, o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu HPS4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie HPS4. HPS4 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 25 967 333 do 26 967 332.Chromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbMYO18B: 25 742 142–26 031 045, nić dodatniejMYO18BSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, nić dodatniejSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, nić dodatniejASPHD2HPS4: 26 450 882–26 483 783, nić ujemnejHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, nić dodatniejSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, nić ujemnejTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, nić ujemnejTPST2CRYBB1: 26 599 277–26 619 630, nić ujemnejCRYBB1CRYBA4: 26 621 958–26 630 669, nić dodatniejCRYBA4Schemat HPS4: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 26 450 882–26 453 404, 2523 zasadEkson 13: 26 457 859–26 457 967, 109 zasadEkson 12: 26 458 445–26 458 577, 133 zasadEkson 11: 26 463 917–26 464 826, 910 zasadEkson 10: 26 465 455–26 465 551, 97 zasadEkson 9: 26 466 226–26 466 262, 37 zasadEkson 8: 26 468 551–26 468 623, 73 zasadEkson 7: 26 470 719–26 470 813, 95 zasadEkson 6: 26 472 302–26 472 418, 117 zasadEkson 5: 26 472 832–26 472 939, 108 zasadEkson 4: 26 476 993–26 477 136, 144 zasadEkson 3: 26 479 265–26 479 355, 91 zasadEkson 2: 26 481 722–26 482 240, 519 zasadEkson 1: 26 483 674–26 483 783, 110 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 32,9 kb genu; 2127 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie HPS4

56

pozycje w genie HPS4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 32,9 kb genu HPS4, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem HPS4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HPS4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hps4

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hps4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test