Gen
FGB
fibrinogen beta chain
- HGNC 3662↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000171564↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2244↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q31.3
- Współrzędne
- Chromosom 4: 154 563 011–154 572 807 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 9,8 kb
- Białko
- 491 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000302068.9NM_005141.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FGB oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wrodzona afibrynogenemia
- Wrodzony niedobór fibrynogenu
Wrodzone niedobory fibrynogenu to zaburzenia krzepnięcia krwi, objawiające się skłonnością do krwawień o nasileniu od łagodnego do ciężkiego, wynikające ze zmniejszonej ilości i/lub nieprawidłowej jakości krążącego fibrynogenu. Afibrynogenemia (całkowity brak fibrynogenu) i hipofibrynogenemia (obniżone stężenie fibrynogenu w osoczu) odpowiadają nieprawidłowościom ilościowym fibrynogenu, natomiast dysfibrynogenemia odpowiada nieprawidłowości czynnościowej fibrynogenu. Hipo- i dysfibrynogenemia mogą często występować łącznie (hipodysfibrynogenemia).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu FGB
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,6 kb z 9,8 kb genu; 1476 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FGB
8
pozycje w FGB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,8 kb genu FGB, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem FGB
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FGB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FGB: fibrinogen beta chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgb
Dante Labs. Gen FGB: fibrinogen beta chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgb
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni