Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE11A

phosphodiesterase 11A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.2
Współrzędne
Chromosom 2: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 449,5 kb
Białko
933 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000286063.11NM_016953.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Carneya i dziedziczny zespół Cushinga nadnerczowy

    • Pierwotna guzkowa choroba nadnerczy z pigmentacjąAutosomalne dominujące

      Niewielkie, barwnikowe guzki nadnerczy wytwarzające kortyzol niezależnie od ACTH, prowadzące do zespołu Cushinga, samodzielnie lub w ramach zespołu Carneya.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania biochemiczne w kierunku nadmiaru kortyzolu pozwalają na wczesne rozpoznanie i leczenie zespołu Cushinga.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PDE11A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PDE11A. PDE11A i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 177 173 710 do 178 522 311.Chromosom 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbHNRNPA3: 177 212 587–177 226 106, nić dodatniejHNRNPA3NFE2L2: 177 218 667–177 392 756, nić ujemnejNFE2L2AGPS: 177 392 576–177 567 024, nić dodatniejAGPSIFT70B: 177 548 998–177 552 796, nić ujemnejIFT70BIFT70A: 177 612 999–177 618 742, nić ujemnejIFT70APDE11A: 177 623 244–178 072 777, nić ujemnejPDE11ARBM45: 178 112 384–178 139 011, nić dodatniejRBM45OSBPL6: 178 193 711–178 402 893, nić dodatniejOSBPL6PRKRA: 178 431 292–178 451 512, nić ujemnejPRKRAPJVK: 178 451 346–178 462 408, nić dodatniejPJVKFKBP7: 178 463 664–178 478 604, nić ujemnejFKBP7PLEKHA3: 178 480 347–178 516 463, nić dodatniejPLEKHA3Schemat PDE11A: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 177 623 244–177 629 562, 6319 zasadEkson 19: 177 663 866–177 663 949, 84 zasadEkson 18: 177 669 493–177 669 567, 75 zasadEkson 17: 177 675 455–177 675 518, 64 zasadEkson 16: 177 680 826–177 680 903, 78 zasadEkson 15: 177 697 332–177 697 432, 101 zasadEkson 14: 177 701 121–177 701 211, 91 zasadEkson 13: 177 711 769–177 711 878, 110 zasadEkson 12: 177 727 658–177 727 765, 108 zasadEkson 11: 177 728 026–177 728 172, 147 zasadEkson 10: 177 769 323–177 769 373, 51 zasadEkson 9: 177 816 829–177 816 921, 93 zasadEkson 8: 177 817 858–177 817 925, 68 zasadEkson 7: 177 820 220–177 820 295, 76 zasadEkson 6: 177 840 251–177 840 383, 133 zasadEkson 5: 177 875 859–177 875 923, 65 zasadEkson 4: 177 898 058–177 898 198, 141 zasadEkson 3: 177 905 098–177 905 187, 90 zasadEkson 2: 178 014 302–178 014 460, 159 zasadEkson 1: 178 071 526–178 072 777, 1252 zasad201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,3 kb z 449,5 kb genu; 2802 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE11A

11

pozycje w PDE11A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 449,5 kb genu PDE11A, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE11A: phosphodiesterase 11A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde11a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE11A: phosphodiesterase 11A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde11a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test