Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.1
Współrzędne
Chromosom 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 21 kb
Białko
796 aminokwasów
Znany również jako
TRK, TRKA, MTC
Transkrypt MANE Select
ENST00000524377.7NM_002529.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu NTRK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NTRK1. NTRK1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 156 371 358 do 157 371 357.Chromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, nić dodatniejRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, nić ujemnejMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, nić ujemnejIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, nić dodatniejTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, nić dodatniejNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, nić ujemnejGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, nić dodatniejHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, nić dodatniejBCANNES: 156 668 763–156 677 415, nić ujemnejNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, nić ujemnejCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, nić ujemnejMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, nić dodatniejMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, nić ujemnejMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, nić ujemnejHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, nić dodatniejPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, nić ujemnejSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, nić ujemnejINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, nić dodatniejNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, nić dodatniejPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, nić dodatniejLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, nić ujemnejARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, nić ujemnejETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, nić ujemnejETV3Schemat NTRK1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 156 860 865–156 861 146, 282 zasadEkson 2: 156 864 354–156 864 428, 75 zasadEkson 3: 156 864 728–156 864 799, 72 zasadEkson 4: 156 866 910–156 866 978, 69 zasadEkson 5: 156 868 104–156 868 249, 146 zasadEkson 6: 156 868 505–156 868 647, 143 zasadEkson 7: 156 871 623–156 871 755, 133 zasadEkson 8: 156 873 633–156 873 959, 327 zasadEkson 9: 156 874 383–156 874 400, 18 zasadEkson 10: 156 874 571–156 874 626, 56 zasadEkson 11: 156 874 906–156 875 008, 103 zasadEkson 12: 156 875 520–156 875 666, 147 zasadEkson 13: 156 876 080–156 876 210, 131 zasadEkson 14: 156 876 400–156 876 572, 173 zasadEkson 15: 156 879 122–156 879 362, 241 zasadEkson 16: 156 879 999–156 880 157, 159 zasadEkson 17: 156 881 457–156 881 850, 394 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 21 kb genu; 2391 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NTRK1

177

pozycje w NTRK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21 kb genu NTRK1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NTRK1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NTRK1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ntrk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test