Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.32
Współrzędne
Chromosom 18: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 31,4 kb
Białko
510 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Poprzednie symbole
F5F8D
Transkrypt MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Łączony niedobór czynnika V i czynnika VIIIAutosomalne recesywne

      Łagodne do umiarkowanych krwawienia spowodowane obniżonym poziomem zarówno czynnika V, jak i czynnika VIII, wynikające ze zmian w genach LMAN1 lub MCFD2, które pomagają transportować te czynniki poza komórki, w których są wytwarzane.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pozwala zaplanować leczenie przed zabiegiem chirurgicznym, leczeniem stomatologicznym i porodem.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LMAN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie LMAN1. LMAN1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 58 843 544 do 59 843 543.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, nić dodatniejZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, nić dodatniejSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, nić dodatniejGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, nić ujemnejRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, nić ujemnejCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, nić ujemnejLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, nić ujemnejCCBE1Schemat LMAN1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 59 327 823–59 331 129, 3307 zasadEkson 12: 59 331 418–59 331 539, 122 zasadEkson 11: 59 333 091–59 333 244, 154 zasadEkson 10: 59 338 557–59 338 627, 71 zasadEkson 9: 59 338 760–59 338 953, 194 zasadEkson 8: 59 345 919–59 346 051, 133 zasadEkson 7: 59 347 513–59 347 571, 59 zasadEkson 6: 59 349 113–59 349 236, 124 zasadEkson 5: 59 353 202–59 353 301, 100 zasadEkson 4: 59 354 519–59 354 580, 62 zasadEkson 3: 59 355 313–59 355 420, 108 zasadEkson 2: 59 355 504–59 355 658, 155 zasadEkson 1: 59 359 031–59 359 265, 235 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 31,4 kb genu; 1533 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LMAN1

7

pozycje w LMAN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,4 kb genu LMAN1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMAN1: lectin, mannose binding 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Gen LMAN1: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lman1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test