Gen
F9
coagulation factor IX
- HGNC 3551(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101981(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2158(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq27.1
- Współrzędne
- Chromosom X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 32,7 kb
- Białko
- 461 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Znany również jako
- FIX
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000218099.7NM_000133.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj F9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Hemofilia
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
Grupa zaburzeń krzepnięcia krwi spowodowanych niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia, preparaty czynników o wydłużonym okresie półtrwania, emicyzumab (przeciwciało bispecyficzne), terapia indukcji tolerancji immunologicznej
Trombofilia
- Dziedziczna trombofilia
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka
Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu F9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 32,7 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje F9
186
pozycje w F9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,7 kb genu F9, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.
Warianty z podstroną (44)
Warianty F9 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Ekson 7 | 139 560 852 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A337P | c.1009G>C | Ekson 8 | 139 561 694 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A337T | c.1009G>A | Ekson 8 | 139 561 694 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A337V | c.1010C>T | Ekson 8 | 139 561 695 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.88+1G>A | Intron 1 | 139 530 853 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.88+5G>T | Intron 1 | 139 530 857 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.138G>T | Ekson 2 | 139 537 059 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.520+13A>G | Intron 5 | 139 548 504 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C268G | c.802T>G | Ekson 7 | 139 560 819 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C268R | c.802T>C | Ekson 7 | 139 560 819 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem F9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać F9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen F9: coagulation factor IX. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f9
Dante Labs. Gen F9: coagulation factor IX [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f9
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni