Gen
FASLG
Fas ligand
- HGNC 11936↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000117560↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 356↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 7,8 kb
- Białko
- 281 aminokwasów
- Znany również jako
- APTL, CD95L, FasL, CD178
- Poprzednie symbole
- APT1LG1, TNFSF6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000367721.3NM_000639.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FASLG oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba autoimmunologiczna
Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)
- Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny
Przewlekłe powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, autoimmunologiczne cytopenie oraz podwyższony odsetek komórek T podwójnie ujemnych, spowodowane zmianami w genach FAS, FASLG, CASP10 i innych genach szlaku apoptozy.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie umożliwia zastosowanie syrolimusu lub innego leczenia immunosupresyjnego w przypadku cytopenii, unikanie niepotrzebnej splenektomii, czujność w kierunku chłoniaka oraz badania genetyczne członków rodziny.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu FASLG
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 7,8 kb genu; 846 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FASLG
5
pozycje w FASLG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,8 kb genu FASLG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CASP10caspase 10Wspólnych schorzeń: 3
- CASP8caspase 8Wspólnych schorzeń: 3
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Wspólnych schorzeń: 3
- FASFas cell surface death receptorWspólnych schorzeń: 3
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseWspólnych schorzeń: 3
- PRKCDprotein kinase C deltaWspólnych schorzeń: 3
- C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 2
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Wspólnych schorzeń: 2
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Wspólnych schorzeń: 2
- TREX1three prime repair exonuclease 1Wspólnych schorzeń: 2
- ADARadenosine deaminase RNA specificWspólne schorzenie: 1
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem FASLG
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FASLG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased double-negative T cell number
- Increased total B cell count
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
Pokaż jeszcze 16 cech
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Increased circulating interleukin 10 concentration
- Antineutrophil antibody positivity
- Antinuclear antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration
- Increased circulating interleukin 18 concentration
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FASLG: Fas ligand. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/faslg
Dante Labs. Gen FASLG: Fas ligand [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/faslg
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni