Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 12,4 kb
Białko
491 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Poprzednie symbole
PLI
Transkrypt MANE Select
ENST00000453066.6NM_000934.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia fibrynolizy

    • Niedobór inhibitora alfa-2-plazminyAutosomalne recesywne

      Spowodowany zmianami w obu kopiach genu SERPINF2. Skrzepy ulegają rozpadowi zbyt wcześnie, co prowadzi do krwawień, które mogą być ciężkie, w tym do krwawień do stawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Kwas traneksamowy, lek spowalniający rozpad skrzepów, jest skuteczny w zapobieganiu i leczeniu krwawień.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SERPINF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SERPINF2. SERPINF2 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 1 249 068 do 2 249 067.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, nić dodatniejBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, nić dodatniejTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, nić ujemnejYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, nić ujemnejCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, nić ujemnejMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, nić ujemnejINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, nić ujemnejPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, nić ujemnejSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, nić ujemnejSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, nić ujemnejRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, nić ujemnejPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, nić ujemnejTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, nić dodatniejWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, nić dodatniejSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, nić dodatniejSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, nić ujemnejSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, nić dodatniejRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, nić ujemnejRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, nić dodatniejDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, nić dodatniejOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, nić dodatniejHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, nić ujemnejSMG6Schemat SERPINF2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 1 742 871–1 742 908, 38 zasadEkson 2: 1 744 992–1 745 058, 67 zasadEkson 3: 1 745 175–1 745 213, 39 zasadEkson 4: 1 745 333–1 745 395, 63 zasadEkson 5: 1 745 708–1 745 909, 202 zasadEkson 6: 1 747 019–1 747 162, 144 zasadEkson 7: 1 747 309–1 747 512, 204 zasadEkson 8: 1 748 598–1 748 740, 143 zasadEkson 9: 1 752 586–1 752 790, 205 zasadEkson 10: 1 754 122–1 755 265, 1144 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 12,4 kb genu; 1476 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINF2: serpin family F member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINF2: serpin family F member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serpinf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test