Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.3
Współrzędne
Chromosom 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 125,8 kb
Białko
777 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
GR
Poprzednie symbole
GRL
Transkrypt MANE Select
ENST00000394464.7NM_000176.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NR3C1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NR3C1. NR3C1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 142 840 810 do 143 840 809.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, nić dodatniejARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, nić ujemnejNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, nić dodatniejHMHB1Schemat NR3C1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 143 277 934–143 282 041, 4108 zasadEkson 8: 143 282 568–143 282 725, 158 zasadEkson 7: 143 295 460–143 295 590, 131 zasadEkson 6: 143 298 668–143 298 812, 145 zasadEkson 5: 143 300 485–143 300 763, 279 zasadEkson 4: 143 310 097–143 310 213, 117 zasadEkson 3: 143 314 002–143 314 168, 167 zasadEkson 2: 143 399 656–143 400 852, 1197 zasadEkson 1: 143 403 211–143 403 686, 476 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 125,8 kb genu; 2334 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NR3C1

6

pozycje w NR3C1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 125,8 kb genu NR3C1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. Gen NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nr3c1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test