Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
163 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
VKCFD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000394975.3NM_024006.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Wrodzone niedobory czynników krzepnięcia zależnych od witaminy KAutosomalne recesywne

      Dziedziczne niedobory protrombiny (czynnika II), czynnika VII lub czynnika X albo wszystkich czynników zależnych od witaminy K jednocześnie (spowodowane zmianami w GGCX lub VKORC1), które mogą prowadzić do krwawień z nosa, łatwego powstawania siniaków oraz krwawienia po urazie, zabiegu chirurgicznym lub porodzie.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wcześniejsza wiedza pozwala zaplanować uzupełnianie czynnika przed zabiegiem chirurgicznym i porodem; postać łączona często dobrze reaguje na witaminę K.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

VKORC1 a leki

  • Wrażliwość na warfarin

    Farmakogenomika

    VKORC1 jest bezpośrednim punktem uchwytu dla leku warfarin. Allel promotorowy -1639A zmniejsza ekspresję VKORC1, przez co do osiągnięcia tego samego efektu wymagana jest mniejsza dawka leku warfarin.

    • Istotne wyłącznie w przypadku stosowania antykoagulantów z grupy kumaryn; wynik należy interpretować łącznie z CYP2C9.
    • Ten sam allel zmniejsza zapotrzebowanie na acenocoumarol i phenprocoumon — pochodne kumaryny stosowane w niektórych częściach Europy częściej niż warfarin.

    Allele opisywane w raporcie

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    LekPoziom CPICWytyczne
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

Budowa genu VKORC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie VKORC1. VKORC1 i 41 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 30 592 826 do 31 592 825.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, nić ujemnejZNF689: 30 610 211–30 610 351, nić ujemnejPRR14: 30 650 696–30 656 427, nić dodatniejPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, nić dodatniejFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, nić dodatniej: 30 704 067–30 745 169, nić dodatniejTMEM265: 30 737 880–30 745 196, nić dodatniejPHKG2: 30 748 245–30 761 176, nić dodatniejPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, nić ujemnejCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, nić dodatniejRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, nić ujemnejZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, nić ujemnejBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, nić dodatniejCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, nić dodatniejFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, nić dodatniejORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, nić dodatniejSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, nić dodatniejHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, nić ujemnejSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, nić dodatniejSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, nić ujemnejZNF646: 31 074 394–31 084 196, nić dodatniejZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, nić ujemnejPRSS53: 31 083 439–31 094 956, nić ujemnejVKORC1: 31 090 854–31 094 797, nić ujemnejVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, nić dodatniejKAT8: 31 114 489–31 131 396, nić dodatniejPRSS8: 31 131 433–31 135 727, nić ujemnejPRSS36: 31 138 926–31 150 213, nić ujemnejPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, nić dodatniejFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, nić ujemnejPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, nić dodatniejTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, nić ujemnejPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, nić dodatniejITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, nić dodatniejITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, nić dodatniejITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, nić ujemnejCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, nić ujemnejZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, nić dodatniejARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, nić dodatniejTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, nić dodatniejRUSF1: 31 489 465–31 509 309, nić ujemnejRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, nić dodatniejAHSPSchemat VKORC1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 31 090 854–31 091 342, 489 zasadEkson 2: 31 093 312–31 093 421, 110 zasadEkson 1: 31 094 557–31 094 797, 241 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 3,9 kb genu; 492 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VKORC1

2

pozycje w VKORC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu VKORC1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • CPIC i PharmGKB: allele, wyniki i leki.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. Gen VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vkorc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test