Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.12
Współrzędne
Chromosom 12: 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 45,7 kb
Białko
575 aminokwasów
Znany również jako
LNK, IDDM20
Transkrypt MANE Select
ENST00000341259.7NM_005475.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SH2B3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SH2B3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SH2B3. SH2B3 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 110 928 773 do 111 928 772.Chromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, nić dodatniejCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, nić ujemnejPHETA1SH2B3: 111 405 923–111 451 623, nić dodatniejSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, nić ujemnejATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, nić ujemnejBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, nić dodatniejACAD10: 111 753 890–111 791 418, nić dodatniejALDH2: 111 766 887–111 817 532, nić dodatniejALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, nić dodatniejMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, nić dodatniejTMEM116: 111 893 714–112 014 271, nić ujemnejTMEM116Schemat SH2B3: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 111 405 923–111 406 277, 355 zasadEkson 2: 111 418 119–111 418 877, 759 zasadEkson 3: 111 446 753–111 446 854, 102 zasadEkson 4: 111 446 942–111 447 033, 92 zasadEkson 5: 111 447 125–111 447 219, 95 zasadEkson 6: 111 447 330–111 447 544, 215 zasadEkson 7: 111 447 656–111 447 827, 172 zasadEkson 8: 111 447 983–111 451 623, 3641 zasad1585′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 45,7 kb genu; 1728 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SH2B3

2

pozycje w SH2B3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,7 kb genu SH2B3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SH2B3: SH2B adaptor protein 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. Gen SH2B3: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sh2b3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test