Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

F5

coagulation factor V

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q24.2
Współrzędne
Chromosom 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 74,5 kb
Białko
2224 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
fV
Transkrypt MANE Select
ENST00000367797.9NM_000130.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Wrodzony niedobór czynnika VAutosomalne recesywne

      Niedobór czynnika krzepnięcia V spowodowany zmianami w genie F5, prowadzący do krwawień z nosa i dziąseł, obfitych miesiączek oraz krwawienia po urazie lub zabiegu chirurgicznym.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pozwala zaplanować leczenie przed zabiegiem chirurgicznym, leczeniem stomatologicznym i porodem.

  • Trombofilia

    • Dziedziczna trombofilia
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu F5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie F5. F5 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 169 049 216 do 170 049 215.Chromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, nić dodatniejATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, nić ujemnejNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, nić dodatniejBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, nić ujemnejCCDC181SLC19A2: 169 463 539–169 485 988, nić ujemnejSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 481, nić ujemnejF5SELP: 169 588 421–169 630 193, nić ujemnejSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, nić dodatniejFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, nić ujemnejSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, nić ujemnejSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, nić ujemnejMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, nić ujemnejSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, nić ujemnejKIFAP3Schemat F5: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 169 511 951–169 514 459, 2509 zasadEkson 24: 169 515 444–169 515 626, 183 zasadEkson 23: 169 518 412–169 518 563, 152 zasadEkson 22: 169 520 520–169 520 664, 145 zasadEkson 21: 169 523 197–169 523 352, 156 zasadEkson 20: 169 523 801–169 523 904, 104 zasadEkson 19: 169 524 837–169 524 908, 72 zasadEkson 18: 169 525 901–169 526 017, 117 zasadEkson 17: 169 527 915–169 528 094, 180 zasadEkson 16: 169 529 608–169 529 818, 211 zasadEkson 15: 169 530 786–169 531 022, 237 zasadEkson 14: 169 536 506–169 536 680, 175 zasadEkson 13: 169 540 294–169 543 114, 2821 zasadEkson 12: 169 544 296–169 544 508, 213 zasadEkson 11: 169 546 442–169 546 592, 151 zasadEkson 10: 169 549 801–169 550 015, 215 zasadEkson 9: 169 550 640–169 550 739, 100 zasadEkson 8: 169 552 557–169 552 734, 178 zasadEkson 7: 169 555 182–169 555 347, 166 zasadEkson 6: 169 556 646–169 556 867, 222 zasadEkson 5: 169 559 153–169 559 296, 144 zasadEkson 4: 169 560 554–169 560 766, 213 zasadEkson 3: 169 572 221–169 572 343, 123 zasadEkson 2: 169 582 431–169 582 522, 92 zasadEkson 1: 169 586 229–169 586 481, 253 zasad252422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,1 kb z 74,5 kb genu; 6675 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje F5

102

pozycje w F5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 74,5 kb genu F5, łącznie z intronami, a nie tylko 9,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F5: coagulation factor V. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. Gen F5: coagulation factor V [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/f5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test