Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 4,9 kb
Białko
319 aminokwasów
Znany również jako
P5C
Transkrypt MANE Select
ENST00000329875.13NM_006907.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Budowa genu PYCR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PYCR1. PYCR1 i 45 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 81 434 846 do 82 434 845.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, nić dodatniejBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, nić ujemnejACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, nić dodatniejFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, nić ujemnejFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, nić ujemnejNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, nić dodatniejPDE6G: 81 650 459–81 663 112, nić ujemnejOXLD1: 81 665 033–81 666 635, nić ujemnejCCDC137: 81 666 698–81 673 904, nić dodatniejARL16: 81 681 160–81 683 797, nić ujemnejHGS: 81 683 326–81 703 138, nić dodatniejHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, nić dodatniejMRPL12: 81 703 371–81 720 539, nić dodatniejSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, nić dodatniejSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, nić dodatniejGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, nić ujemnejMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, nić ujemnejPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, nić ujemnejP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, nić ujemnejALYREF: 81 887 830–81 891 835, nić ujemnejANAPC11: 81 890 669–81 900 991, nić dodatniejNPB: 81 900 745–81 902 905, nić dodatniejPCYT2: 81 900 958–81 911 507, nić ujemnejSIRT7: 81 911 939–81 921 323, nić ujemnejSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, nić ujemnejMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, nić ujemnejPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, nić ujemnejMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, nić ujemnejASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, nić dodatniejASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, nić ujemnejCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, nić dodatniejLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, nić dodatniejRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, nić ujemnejRFNG: 82 047 902–82 051 871, nić ujemnejGPS1: 82 050 691–82 058 063, nić dodatniejDUS1L: 82 057 506–82 066 206, nić ujemnejFASN: 82 076 900–82 098 294, nić ujemnejFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, nić ujemnejCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, nić dodatniejSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, nić ujemnejCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, nić ujemnejCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, nić ujemnejSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, nić dodatniejTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, nić dodatniejUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, nić ujemnejOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, nić dodatniejHEXDSchemat PYCR1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 81 932 391–81 933 376, 986 zasadEkson 6: 81 934 326–81 934 489, 164 zasadEkson 5: 81 934 653–81 934 745, 93 zasadEkson 4: 81 934 926–81 935 147, 222 zasadEkson 3: 81 935 337–81 935 516, 180 zasadEkson 2: 81 936 123–81 936 193, 71 zasadEkson 1: 81 936 748–81 937 300, 553 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 4,9 kb genu; 960 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PYCR1

27

pozycje w PYCR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,9 kb genu PYCR1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. Gen PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pycr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test